Вопрос-ответ

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Л

Лина

Открыть

Анна Александровна, Здравствуйте. Очень переживаю, помогите разобраться с рисками. Первый скрининг сроки 12 нед и 6 дней. БПР 20 мм, ОГ 80 мм, ОЖ 62 мм. Длина бедренных костей 8,3 мм. ЧСС 155. 4 желудочек головного мозга 1,7 мм. Эхографический маркеры: ТВП 1,7 мм, ДНК 2 мм, Р1 1,1. По крови риски низкие от 1:20000. Второй скрининг срок 20 недель. Фитометрия: размер головы 45 мм, ЛЗРГ 61 мм, ОГ 170 мм, ОЖ 159 мм, Длина бедренных костей по 30 мм, длина костей голеней по 24 мм, длина плечевых костей по 31 мм, длина предплечий по 26 мм. Анатомия плода: Боковые желудочк: ширина задних рогов 7,8 мм, большая цистерна 3,2 мм Мозжечок 20 мм Лицевые структуры: профиль визуализируется, не изменён, ДНК 5,6 мм, ТПТ 4,1 мм, ТПТ/НК 0,73 Сердце без особенностей Толщина плаценты 25 мм. Т.к у мужа был Врожденный порок сердца( ДМЖП), то решила сделать ЭХОКГ. Срок 22 недели ровно Желудочки по 9 мм Предсердия по 9 мм Межжелудочковая перегородка: неоднородная, признаки сброса в режиме ЦДК есть. Ближе к верхушке люцируется анэхогенная зона 0,09 см Аорта: диаметр кольца 3,9 мм, створки норма, отходит от ЛЖ, дуга аорты 5,3 мм Легочная артерия диаметр кольца 4,3 мм отходит от ПЖ ЧСС 144, нарушений ритма нет Функциональное овальное окно 5,1 мм Жидкость в полости перикарда норма Заключение: в полости ЛЖ люцируется ГЭФ до 1,8 мм. ДМЖП. В полости перикарда физиологическое количество жидкости.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лина, здравствуйте! ВПС по результату УЗИ плода является показанием для очной консультации генетика и проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода, несмотря на анамнез. Также данная находка требует консультации детского кардиохирурга для определения дальнейшей тактики.
А

Айлар

Открыть

Здравствуйте, я хочу спросить Мне 19 лет мой рост 148 , если я буду принимать гормоны поможет ли мне увеличить рост ?

Соболева Елена Леонидовна

Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор

Здравствуйте. Если зоны роста закрыты, то нет.
А

Ася

Открыть

Добрый день, подскажите пожалуйста если бесплодие у мужа как можно пройти процедуру получения квоты на эко ?

Исакова Эльвира Валентиновна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ

Ася, добрый день! Процедура такая же и анализы такие же (см инструкцию на нашем сайте), как и при других формах бесплодия.
Е

Елена

Открыть

Елена Николаевна, добрый день! Номер моей карты - 82799. Был пониженный уровень ферритина. Перед протоколом ферритин - 57.2 При референтном пределе 10.0 - 120.0 Мне был назначен клексан после пункции. Но произошли изменения и будет криоконсервация. Пункция 03.04. Не могли бы Вы меня сориентировать по приёму сорбифера, клексана и сдаче анализов. Спасибо.

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Здравствуйте, Елена. Программа такую карту не открывает. Пришлите Ваш вопрос на почту МЦРМ с указанием ФИО.
М

Маргарита

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Маргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.

1
...
2384
2385
2386
2387
2388
...
4629

Вопрос-ответ

Заявление