• Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день!Помогите понять результаты 2-х скринингов. Первая беременность,33 года,мужу 32 года. Первый скрининг делала в 11,7 недель-УЗИ норма, носовая кость-есть, КТР-57, ТВП-1,7,кровь хгч- 2,9 Мом, Рарр- 1,5 Мом,в заключении все риски низкие. Второй скрининг в 17,3 недели,вес-62 кг, кровь Афп-1,68 Мом, хгч-2,23 Мом,эстриол- 0,51 Мом. Риск тр.21 ниже порога отсечки-275, ост.риски низкие, по узи в 16,3 недели все в норме. Есть ли повод переживать и идти к генетику?Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! По указанным Вами данным риск для плода по ХА - низкий. Показаний для консультации генетика я не вижу.
  • О
    Ольга
    Открыть
    Здравствуйте!!! Мой муж, 52 года, страдает гематогенной генетически обусловленной тромбофилией. В анамнезе перенесённые дважды тромбозы глубоких вен обеих нижних конечностей( 2010 и 2014 годы) , с 2010 г принимал таб. Варфарин под контролем МНО, в 2014 самостоятельно прекратил приём препарата, через 3 месяца- тромбоз глубоких вен второй ( правой) нижней конечности. После перенесённого второго тромбоза с 2014 года постоянно принимает таб Ксарелто 20 мг в сутки. В 2011 году сдавал анализы крови на полиморфизм генов системы гемостаза: FV( фактор Лейдена) G169A-гетерозигота, FII - II коагуляционный фактор (протромбин) G 20210A- гомозигота частый аллель, MTHFR метилен тетрагидрофолатредуктаза- C677Tгетерозигота, PAI1 ингибитор активатора плазминогена 1- 675 5G/4G-гетерозигота. Другие анализы: АТ к фосфолипидам Ig M-1,1 Ед/мл., АТ к фосфолипидам IgG-1,2 Ед/мл, гомоцистеин-13,51 мкмоль/ л. Сопутствующие заболевания- рак левой почки, состояние после операции секторальная резекция левой почки, удаление опухоли, (2017 год), наблюдается в течение 2 лет, данных за метастазы и рецидивы опухоли не выявлено. У больного имеется внутренний геморрой и трещина прямой кишки, периодически отмечаются выделения достаточно больших количеств крови при дефекации, периодически приходится отменять на 2-3 дня приём таб Ксарелто ( до прекращения кровотечения).Вопрос: приём препарата Ксарелто в данном случае показан пожизненно? Нельзя ли уменьшить дозу препарата? Тактика больного при появлении симптомов кровоточивости( на какое время следует прекратить приём препарата). Необходимо ли повторно сдать анализы на полиморфизм генов системы гемостаза, какие ещё анализы необходимо сдать для уточнения и подтверждения диагноза, коррекции проводимой терапии?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Ольга. Генетическое исследование крови делается один раз. Повторять его не надо. Остальные вопросы Вам следует задать лечащему врачу мужа.
  • М
    Мадина
    Открыть
    Здравствуйте,не могу понять что это значит
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мадина, здравствуйте! Это значит - норма.
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Можно получить у вас консультацию. В 2017 году выявили мутацию генов в свертывающей системе крови. Бесплодие, связанное с отсутствием овуляции. В августе 2018 года, была замершая беременность после эко(10-11недель). В марте 2019 года был криоперенрс, в настоящее время срок 21-22 недели, клексан 0,4 с января месяца, утрожестан 500 мг, ангиовит, фемибион, магне б6 принимаю. К сожалению, врач гематолог у которого я была на очном приеме во время протокола, в Санкт Петербурге, находится в отпуске и связи нет. При получении крайних результатов д димер 1988 гг/мл(по нормам лаборатории 22-24 нед 357-1458), коагулограмма полностью в норме. Анализы прикладываю. Подскажите, пожалуйста, дозировку как то надо увеличивать или нет? На 2м узи скрининге все кровотоки и сосуды у ребёнка хорошие.
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Наталья. корректировка терапии и вообще какие-либо назначения беременной женщине возможны только после очной консультации.
  • О
    Оксана
    Открыть
    Здравствуйте! После родов начали появляться синяки на ногах, варикоз исключили, что это может быть и какие анализы сдать?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Оксана. После очной беседы и осмотра будет понятно какие анализы крови необходимо сделать. Приходите на прием. Будем разбираться.
Начните вводить его имя в поле