Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Наргиза

Наргиза
Здравствуйте, Екатерина Леонидовна! Не могли бы вы прокоментировать результат кариотипа моего супруга: 46,ХУ,ph. Нормальный мужской кариотип с нарушенной морфологией хромосомы 9 в результате инверсии гетерохроматина в короткое плечо. Мой кариотип: Нормальный женский кариотип 46,ХХ. Как такая инверсия может повлиять на плод? Или же наука полностью не изучила данную патологию? и всегда есть риск? Заранее благодарю за помощь!
12 мая 2015
Ответ
МЦРМ
Добрый день. На сегодняшний день известно, что если у одного из супругов имеется инверсия гетерохроматина 9 хромосомы, в такой паре чаще, чем в общей популяции, встречается бесплодие и невынашивание беременности. Пациентам нашего центра, планирующим ЭКО, мы рекомендуем в таком случае проводить преимплантационную генетическую диагностику эмбрионов для исключения переноса в полость матки эмбрионов с аномалиями по 9 хромосоме.
12 мая 2015
Другие ответы клиники
  • Анжела
    Ольга Львовна, добрый вечер! После 4-х неудачных ЭКО ( 3 раза были использованы свои ооциты, но в 4-ый раз по рекомендации врачей были использоваеы ДЯ, но во всех случаях эмбриончики получались отличного и хорошего качества) мужу рекомендуют сдать кариотип и на мутацию в AZF-локус Yхромосомы. Хотелось бы у Вас уточнить: действительно ли имеет значение сдать супругу эти анализы и могут ли их значения повлиять на не прикрепление эмбрионов? Ведь оплодотворение спермой мужа всегда происходило благополучно! Спасибо! С ув. Анжела А.
    МЦРМ
    Доброго времени суток, процесс приживления эмбрионов имеет многофакторую зависимость , потому невозможно выделить один, наиболее важный. Если вам предлагают ВРТ ЭКО ИКСИ, то даже изменение в локусе AZFc будет нивелироваться. Изменения в других локусах невозможно нивелировать. С уважением, Ольга Львовна
    27 ноября 2015
  • Вероника
    Здравствуйте. Планируем приехать на ЭКО в МЦРМ. Мне 42 год. В рамках подготовки сделана гистероскопия с игх. Был удалён железисто- фиброзный полип эндометрия.Описание- в соскобе из цервикального канала- полиповидные фрагменты эндометрия за счёт микрожелезистой гиперплазии,пролиферации резервных клеток В соскобе из поласти матки- диффузный.неравномерный выраженный фиброз стромы.слабо выраженной перигландулярной лимфоцитарной инфильтрацией с примесью лейкоцитов.диапедезными кровоизлеяниями. сосуды в зоне фиброза утолщены за счёт склероза. Обращает на себя внимание микрополипоидная структура поверхности эндометрия. ПО ИГХ CD 138 -2 при норме 0. CD20- 7 при норме 3 CD56- 26 при норме10 По результатам был назначен антибиотик на 10 дней.свечи на 7 дней. Утрожестн 100 мг с 16-25 дц на 2 месяца. По месту проживания врачей у нас мало. Хотелось бы узнать Ваше мнение- достаточно ли этого лечения? С момента процедуры уже прошло 2 месяца. В след цикле собираемся ехать к Вам в СПб на процедуру.Тк о времени ограничены- если не получиться со своими ДЯ.то в этом же цикле готовы на замороженные ДЯ из Вашего криобанка. И возраст у меня поджимает(Вот только вопрос- каковы шансы ,что Б наступит с таким эндометрием,как у меня? CD 138- это не раковые клетки?? Буду очень ждать Ваш ответ.Спасибо
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Вероника, здравствуйте! По присланному описанию - есть признаки хронического эндометрита, поэтому хорошо было бы дополнить терапию физио-терапевтическим лечением. Шансы смогу оценить только на приеме.
    28 октября 2018
  • Юлия
    Анна Александровна, добрый день! У меня было 2 неудачные беременности (первая закончилась выкидышем на сроке 5-6 недель, вторая - неразвивающаяся беременность на сроке 8 недель). После второй беременности ткань плода была отправлена на генетическое хромосомное исследование (см. вложенный файл). Подскажите, на основе заключения, необходимо ли сделать какое-то дополнительное исследование для меня и супруга? Если да, то какое? Если возможно, я бы хотела попасть к вам на консультацию онлайн/по скайпу (проживаю в Ростове-на-Дону). С уважением, Юлия
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, добрый день! Нужно начать с кариотипирования супругов, а также проанализировать другие, негенетические, причины невынашивания беременности. Т.к. микроделеция доброкачественная, то "проверять" ее у супругов смысла нет. К сожалению, я не консультирую по интернету. Вы можете обратиться на прием к генетику Вашего города.
    1 ноября 2018