Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день! Могу рассчитывать на вашу помощь? Я не являюсь пациенткой вашего центра, но очень волнует ответ на мой вопрос. Срок 13 недель, сдан анализ РАРР-А, пришел результат с расшифровкой, в которой указано что риск трисомии 21 выше порога отсечки. и что из 172 женщин риск рождения 1 ребенка с трисомией 21, т.е 1:172. Это вторая беременность, первая протекала нормально, ребенок здоров. Генетических заболеваний в роду нет.Муж курит, выпивает по праздникам, я курила до беременности, сейчас нет, спиртное тоже только по праздникам в незначительных количествах. На данный момент сильный токсикоз, принимаю хофитол, капельницы с глюкозой и витамины для беременных. Я очень переживаю, а на прием к генетику еще не скоро получиться попасть, у нас очередь. Что мне делать?
14 августа 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Увеличение риска хромосомной патологии у плода (по данным биохимии или УЗИ) является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или плацентобиопсия). Это исследование, которое может точно ответить на вопрос, имеется ли болезнь Дауна и другие хромосомные нарушения у плода. Данное исследование проводится до 19 недель беременности, так что время у вас еще есть. Очная консультация генетика нужна для того, чтобы вам были разъяснены все риски (врожденной патологии и от процедуры), и вы смогли осознанно принять решение о проведении диагностики. Поэтому, если до 18 недель попасть на очный прием к генетику удастся - это лучший вариант для вас. Заочная консультация в данном случае не эффективна. Ну и самое главное, вы должны понимать, что выявленный риск составляет менее 1%. Это означает, что с вероятностью более 99% ваш будущий ребенок здоров. Поэтому сильно переживать и волноваться сейчас в любом случае не стоит.
14 августа 2014
Другие ответы клиники
  • Светлана
    Добрый день подскажите пожалуйста можно ли делать искусственную инсеминацию со сперматозоидами из мочи.?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Добрый день! Такие сперматозоиды мы можем использовать только для ЭКО и оплодотворения методом ИКСИ (введение сперматозоида в цитоплазму яйцеклетки).
    31 августа 2020
  • Ирина
    Добрый день ещё раз! Раньше просто был хронический панкреатит. Спасалась белковой диетой и обильным питьем! После второй беременности не могу поставить даже диагноз, но все стало намного хуже. Теперь уже и мочеиспускание болезненное, беспокойный сон, слюноотделение, похоже на ниперсекрецию поджелудочной. Старшей дочери становилось немного легче при смене питания , то есть при нагрузке поджелудочной.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, если диагноз муковисцидоз исключен, то необходимо очно проконсультироваться с генетиком, чтобы проанализировать другие наследственные синдромы, которые могут иметь данную клинику.
    5 сентября 2019
  • Игорь
    Добрый день. 21год, поставили диагноз хронический бактериальный простатит. Плохо стоит член и быстро наступает эякуляция. в данный момент нет возможности начать лечение в связи с финансовыми трудностями. Подскажите чем можно "Приглушить" болезнь? или немного наладить потенцию( НЕ кратковременно) Пробовал силденафил 100мг, но вместо потенции получил кратковременное нарушение цветовосприятия и не значительные галлюцинации. Подскажите пожалуйста не дорогое и безопасное средство. (т.е. которое можно принимать без рекомендации врача)
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Простатит и эректильная дисфункция - это разные и редко связанные друг с другом заболевания. У Вас три разных состояния, требующих различных видов лечения, для обсуждения требуется личная встреча с врачом.
    1 марта 2020