Вопрос от Мария

- Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМаргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.2 мая 2019 - Добрый день! Прошу консультацию специалиста. Узнала, что я беременна на очень раннем сроке. Муж признался, что принимал трамадол длительный период (около года). Я ничего такого не принимаю. Вообще никаких лекарств. Очень хочу родить этого ребёночка. Но. Возможно ли это, если при зачатии муж уже принимал эти медикаменты? Влияет ли это на нормальное развитие плода и течение беременности, если я ничего не принимала? Переживаю, как такое безалаберное поведение мужа может сказаться на будущем ребенке.... Очень прошу консультации!МЦРМЗдравствуйте! Есть данные, что прием препарата может быть причиной ранних выкидышей, но не факт, что это произойдет в Вашей ситуации.8 февраля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












