Вопрос от Юлия
- Добрый день! Подскажите, пож-та. На первом скрининге поставлен риск по трисомии 18-1 :98. Сделала биопсию хореона ворсинок-47ху, +18. В настоящий момент 15 нед.беременности, по узи у плода все хорошо. Врач предложил дождаться 19 нед и взять анализ из пуповины. Возможен разный кореотип у плаценты и плода. Правда ли это? Каков процент положит результата? Или нет смысла этого делать и прервать беременность?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Да, такое возможно. Это называется плацентарный мозаицизм. Вероятность такого события - 1-2%.4 октября 2018 - Доброго времени Вам. Меня зовут Надежда. Я на 20 неделе бер. Сделали 2 скрининг в одной частной клинике и в заключение попало очень много "неизвестных" , а именно 1.мозжечок четко не визуаль., 2.кости носа 4.3мм(N5,5мм),3.повышена эхогенность кишечника(петли не расширены),4.носогубный треугольник не визуализиру.,5. в обоих желудочках обнаружены кисты, 6.глубина Сильвиевой борозды 1,8мм. Врач узист не смогла сказать результата этого УЗИ, потому было направление с местной больницы в Перинатальный центр на повторное узи и консультацию генетика. Второе УЗИ опровергло все данные кроме КОСТИ НОСА = 4.7ММ(ПРИ НОРМЕ 5.5ММ), А ТАКЖЕ КИСТЫ В ПОЛУШАРИЯХ. После генетик сказала нам что есть риск маркеров патологии и отправила на плацентоцентез. При чем анализ на маркеры в 1 триместре НЕ показал ничего, то есть ХЧГ 31,80МЕ/л / 0,929 МоМ РАРР-А 2,160 МЕ/л / 0,868 МоМ. Индивидуальный риск : трис.21 1:17971 трис.18 <1:20000 трис.13 <1:20000. В итоге врачи генетики исходя из маленькой кости носа и кист в полушариях допускают синдром Дауна и рекомендуют делать анализ Вот ЭТОТ. Я в замешательстве. Что делать пока не знаю. В роду никаких отклонений нету. Беременность вторая , сыну 5 лет и он абсолютно здоров. Развейте мой страх, пожалуйста. И заранее огромное спасибо.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНадежда, здравствуйте! Я не знаю всю Вашу ситуацию, поэтому не могу корректно оценить риски. Но наличие двух маркеров ХА у плода на таком сроке - это показание для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью оценить хромосомный набор плода. Окончательное решение о ее проведении Вы с супругом должны принять самостоятельно.21 декабря 2017
- Здравствуйте,уважаемый Андрей Адольфович!прошу вас помочь нам,нам очень вас посоветовали и сказали что вы поможете даже в самых безнадежных ситуациях!у мужа очень плохая спермограмма-концентрация-2 млн,общее колич в эякуляте-2 млн и 100% мертвые сперматозоиды,криптозооспермия(((мы хотим приехать к вам на эко,скажите пожалуйста можете ли вы помочь нам в такой ситуации?МЦРМЗдравствуйте. Да, в данной ситуации надо делать ЭКО/ИКСИ.9 июля 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».