Вопрос от Ольга
- Здравствуйте. У моего ребёнка по органическому анализу мочи в много крат увеличит показатель адипиновой кислоты. Ребёнок не ест твёрдую пищу, присутствует рвота, сильная задержка в развитии. Нет речи и понимания речи тоже нет. Помогите пожалуйста, расщифруйте анализ и подскажите куда можно обратиться. Очень вас прошу.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииИван, здравствуйте! Судя по предоставленному Вами результату, у ребенка повышен в 100 раз уровень субериновой кислоты. По интернету поставить диагноз нельзя. Есть подозрение на наследственное нарушение обмена. Сначала необходимо вернуться к тому врачу, который назначил данный анализ. Он должен Вам его расшифровать, т.к. осматривал ребенка. Далее нужно обратиться на очную консультацию генетика, занимающегося болезнями обмена, в Вашем городе.28 мая 2019 - Ольга Львовна! Можно хотя бы на неделю раньше приехать до программы для ПГД, раньше никак не получится. И напишите пожалуйста, если ПГС на 9 хромосом будет нам стоить 59500, то сколько еще будет дополнительно стоить подготовка, хотя бы примерно грубо в цифрах, а то может быть у нас и не будет возможности вообще эту процедуру делать, т.к. проживание почти месяц, авиабилеты, питание, плюс процедура эко вытекает в очень хорошую сумму для нас иногородних. Спасибо.МЦРМУважаемая Ирина, когда вы планируете приехать? Если приехать раньше не получается, тогда рекомендую Вам ПГС на 12 хромосом. С уважением, Ольга Львовна23 июля 2015
- Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, бесплодие 4 года, задумались о ЭКО, но оказалось, что у меня парацентрическая инверсия короткого плеча 5-й хоромосомы. Подскажите, чем это черевато для ребёнка?Нужно ли делать какие-то исследования? И если не делать, каких последствий ожидать?
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистДобрый день! Вам надо получить консультацию генетика, при повышенных рисках рождения ребенка с врожденными аномалиями или невынашивания беременности, может понадобиться генетическое тестирование эмбрионов до переноса (ПГТ), но решать эти вопросы может только врач генетик. У нас такой специалист есть, к ней можно записаться а онлайн консультацию - Кинунен Анна Александровна.18 августа 2022
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».