Самые современные методы генетической диагностики в МЦРМ

В МЦРМ преимплантационный генетический скрининг (ПГС) возможно провести тремя методами. В чем разница между ними?

Метод FISH, существующий уже более 20 лет, позволяет оценить изменение количества нескольких хромосом (от 3 до 12), чаще всего приводящее к самопроизвольному прерыванию беременности раннего срока (замирание беременности или самопроизвольный выкидыш до 12 недель) или рождению детей с хромосомными синдромами (например, самый частый — синдром Дауна). Анализ проводится на 3 день эмбрионального развития по 1 клетке от каждого эмбриона, не требует замораживания эмбрионов и позволяет осуществить перенос эмбрионов в этом же цикле на 4-5 день.

Два других метода array–CGH и NGS стали применяться не так давно (с 2008 г. и 2014 г. соответственно). Они позволяют оценить изменения по числу всех 24 вариантов хромосом, а также некоторые несбалансированные перестройки в них. Анализ проводится на 5 день развития эмбрионов по нескольким клеткам, что делает невозможным перенос в полость матки свежих эмбрионов, требует замораживания эмбрионов и переноса их в другом менструальном цикле. Основное преимущество NGS перед методом array–CGH — более тонкое  улавливание мозаичности проанализированных клеток (т.е. наличие клеток с разным набором хромосом у одного эмбриона).

По результатам ПГС рекомендован перенос эмбрионов со сбалансированным (правильным) хромосомным набором.

Получить более подробную информацию о генетической диагностике, а также перспективах использования того или иного метода в каждом конкретном случае можно на консультации врача-генетика Кинунен Анны Александровны.