• В
    Вячеслав
    Открыть
    Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Вячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.
  • а
    анна
    Открыть
    Добрый день! Помогите в расшифровке анализа крови, ребенку 3 месяца, на ИВ, не болеет, активный. Гемаглобин 112 (норма 92-150) Эритроциты 4.08 (3,6-4,8) MCV 81(74-86) MCH 27.5 (26,3-32,3) MCHC 338 (306-324) Цветовой показатель 0,82 (0.85-1) Тромбоциты 330 (207-373) лейкоциты 9,0 (6.0-17.5) нейтр.сегментоядерные 2,04 (1-9,5) нейтр.сегментоядерные 22.6 (16-34) эозинофилы 0,34 (0.02-0,3) эозинофилы 3,8 (1-5) СОЭ 3 (0-10) остальные показатели лейкоцитарной формулы в норме, кровь бралась из пальца, подскажите что означают отклонения?
     Сухомлина Елена Николаевна
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Анна. Это очень маленький пациент. Пожалуйста, обратитесь за разъяснениями к детскому гематологу.
  • Е
    Екатерина Викторовна Дужая
    Открыть
    Добрый день, Игорь Алексеевич! Мы с Вами разговаривали по телефону и договорились, что я изложу наши претензии письменно. Итак, мы сейчас находимся в процессе ЭКО. Ситуация у нас непростая, возраст (мне 41), удалённые трубы + гиппатит С у мужа. В протокол вступили 1 февраля и ждать еще очень долго до апреля, а то и мая... На данном этапе у нас получился всего лишь один эмбрион, который был заморожен 21 февраля, это наша единственная попытка, т.к. на ЭКО был взят большой кредит в банке, второй мы не потянем. В клинику я хожу примерно с ноября, пришла в неё ТОЛЬКО из-за того, что к вам ушёл мой лечащий врач из НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта – Виктор Викторович Рулёв. И пока моё недовольство уровнем обслуживания в вашей клинике только нарастает. Пойдём по порядку: 1. Во-первых, доктора постоянно меняли мне диагноз. А это время и деньги. Сначала под вопросом был поставлен эндометриоз. А значит нужно сделать гистероскопию, и после неё станет всё ясно. После гистероскопии мне сказали, что не эндометриоз, а хронический эндометрит. А после получения результатов биопсии оказалось, что и его нет, можно делать ЭКО. Из чего напрашивается вывод: или ваши доктора некомпетентны, т.е. неспособны поставить диагноз, или это наглое раскручивание на дополнительные услуги. 2. На приёме у Виктора Викторовича я сама попросила направить меня к эндокринологу, чтобы проверить щитовидную железу, которую я никогда не проверяла. Виктор Викторович порекомендовал мне Соболеву Елену Леонидовну. Доктор сказала, что с щитовидкой у меня всё в порядке, а дальше зачем-то «включила» диетолога, назначила вести мне пищевой дневник, сказала, что назначит мне «похудательные» таблетки, но для этого я должна сдать дополнительные анализы и сделать УЗИ печени. Я считаю эти услуги навязанными, не нуждаюсь в обследовании печени и всё равно не стала бы принимать «похудательные» таблетки. 3. Далее я пошла на приём к репродуктологу Исаковой Эльвире Валентиновне. В то время как на вашем сайте значится, что первая консультация репродуктолога бесплатная, консультация Эльвиры Валентиновны стоит 3600 и её пришлось ждать 2 недели. Я для себя объяснила это тем, что Эльвира Валентиновна - специалист высочайшего класса. Возможно это так и есть, но общение с Эльвирой Валентиновной меня поразило. Доктор вообще не интересуется пациентами, не поднимает глаз, не всегда здоровается, разговаривает абсолютно хамским тоном со стеклянным выражением лица. После первой встречи я вышла от доктора в расстроенных чувствах, но тоже уговорила себя, что это хорошо, что доктор не обнадёживает понапрасну, а говорит только по делу. Второй раз я долго не могла успокоиться, меня «трясло» больше суток. Из беседы можно было вынести, что ты, женщина, жирная, старая, на что ты надеешься вообще?! Пока не выполнишь указания эндокринолога (см. п.2), никакого ЭКО. Работать мы будем только с одним яичником, потому что второй неудобно расположен (для сравнения Денисова Валентина Михайловна почему-то работала с двумя). Т.е. Эльвира Валентиновна не способна справиться с работой, с которой легко справляется Валентина Михайловна?! По результатам общения с этим доктором считаю, что у неё просто проф. непригодность. 4. Решив, что в процессе ЭКО мне не нужен дополнительный стресс, я сменила доктора. Денисова Валентина Михайловна чисто по-человечески намного приятнее, и как следует из предыдущего пункта даже профессиональнее, но и к ней у меня накопился ряд претензий. Во-первых, доктор, заранее не объясняет многие вещи. К примеру, 21 февраля наш эмбрион был заморожен. В тот же день эмбриологами был взят генетический анализ, который по первоначальным словам доктора делают 3 недели. 22 февраля, когда мы считали, что анализ уже отправлен и отсчёт этих 3х недель пошёл, ВЕЧЕРОМ позвонила Валентина Михайловна сообщить, что анализ не был отправлен, т.к. он не оплачен. При этом на следующий день мы оплатить его не могли, т.к. у клиники был выходной день в честь праздника. Т.е. мы заведомо теряли 2 дня. Доктор объяснила, что т.к. анализ вы отправляете в стороннюю организацию, то без оплаты это сделать ну никак невозможно. Далее, когда мы взяли в руки документы об оплате, выяснилось, что анализ у нас оплачен еще 1 февраля, а не оплачена заморозка и хранение эмбриона. На мое недоумение доктор ответила, что она не бухгалтер (= не разбирается, что не оплачен анализ или криозаморозка) и всё равно, пока хоть какой-то долг остаётся, анализ отправлен не будет. Справедливости ради стоит сказать, что еще 1 февраля мы пытались оплатить все услуги, но нам отказали в кассе по понятной причине – эмбриона еще нет и неизвестно сколько их будет. Но при этом встаёт вопрос не к доктору, а к клинике в целом: если люди уже заплатили вам более 200 тысяч + около 70 тысяч за лекарства, и у вас их единственный эмбрион, неужели они не заплатят вам какие-то 8000 за заморозку и хранение?! Оплата самого анализа, который вы отправляете в стороннюю организацию, произведена, почему его не отправить?! Вопрос, встающий к доктору в данном случае: почему не предупредить людей заранее? Ты говоришь: позвоните 22го утром в клинику, узнать, сделана ли заморозка, но почему ты не говоришь, что если да – подъедьте сразу и оплатите, иначе анализ оплачен не будет?! Вместо этого ты звонишь вечером сказать, что завтра выходной… Кстати, на данном этапе разговора доктор упомянула, что анализ делается уже не 3 недели, а 3,5. Дальше удивительнее… 24го февраля мы приехали в клинику и оплатили заморозку с хранением. Тут же сообщили об этом доктору. Когда я 25 февраля позвонила в клинику, мне сказали, что анализ не отправлен, т.к. оплата банковской картой проходит 3 рабочих дня и доктор должна была вас об этом предупредить (мы могли внести наличные) и объяснить, что и когда надо оплачивать, чтобы не было задержек. Сегодня (28 февраля) я письменно задала доктору вопрос, когда был отправлен анализ. Доктор написала: «Отправка была 25 февраля. Вам нужно написать мне ближе к концу марта. Обычно результат готов через 4 недели.» (уже не 3, и не 3,5). А я же знаю, что 25го он не был отправлен… Звоню в клинику и получаю ответ: «Анализ был отправлен сегодня и делают его 2 недели.» Т.е. доктор нагло врёт. В общем, из-за халатности доктора Денисовой Валентины Михайловны мы потеряли неделю ожидания и нервов. Как после этого всего доверять доктору и не бояться, что она в отместку что-то сделает с нашим единственным эмбрионом, я не знаю. Видимо, надо снова менять доктора. И, если бы я могла, я бы сейчас сменила и клинику в целом. Когда ждать результатов анализа на самом деле, и как мы узнаем результаты, так и непонятно. Кроме того, я очень жалею, что согласилась на данный анализ вообще. Потому что доктор-генетик говорила, что анализ всё равно может быть ошибочным. А единственный эмбрион может не пережить заморозку с разморозкой. Кроме того, Валентина Михайловна, говоря вначале о 3х неделях, пока анализ делается, не объяснила мне, что по истечении этих 3 недель переноса эмбриона не произойдёт, т.к. готовить меня к переносу и мониторить состояние эндометрия она начнёт только после положительного результата, как мы узнали случайно на днях. Возможно, это правильно, но людей надо предупреждать от этом заранее. Т.к. бесконечное ожидание изматывает, а это минимум дополнительный месяц. Еще одна ситуация меня поразила. Я пришла в клинику с анализами 2018 года и только накануне пункции выяснилось, что у мужа гиппатит С. Мы были вынуждены носиться по городу в шоке и поиске инфекциониста, срочно досдавать анализы, чтобы успеть к пункции получить справку. Как оба репродуктолога могли это проглядеть? Подводя итог, я не понимаю, как всё вышеизложенное может происходить в платной клинике. Люди приходят к вам уже в отчаянии, приходят за помощью в сложной ситуации, платят бешеные деньги, а получают только хамство, враньё и абсолютно наплевательское отношение. Чтобы быть абсолютно объективной добавлю, что только 2 доктора оставили действительно приятное впечатление, были внимательны, никуда не торопились и всё подробно объяснили, за что им большая благодарность, - это генетик Кинунен Анна Александровна и маммолог Васильева Ольга Валерьевна. С уважением, Екатерина Викторовна Дужая.
     Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Екатерина Викторовна! Взяли Ваше обращение в работу. С уважением, Игорь Алексеевич Корнеев
  • И
    Ирина
    Открыть
    Ирина Львовна, добрый день! Имею направление из женской консультации на проведение ЭКО по ОМС. Я одинокая , партнёра нет. Хочу воспользоваться донорской спермой. Донорскую сперму приобретаю в банке спермы NGC. При данных условиях вы сможете меня взять в протокол ?
    Здравствуйте. Для решения вопроса о возможности проведения ЭКО по ОМС в МЦРМ пришлите выписку из амбулаторной карты на почту mil@mcrm. ru. Для ЭКО можно воспользоваться спермой донора из нашего банка.
  • А
    Андрей
    Открыть
    Добрый день. Планируем с супругой зачатие ребенка. Можно ли с такими результатами спермограммы начинать планировать ребенка? Или необходимы какие - то дополнительные анализы с моей стороны?
     Корнеев Игорь Алексеевич
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Вы не представили результатов спермограммы, не могу ответить Вам. По спермограмме должно быть дано заключение в лаборатории. Если там написано НОРМОЗООСПЕРМИЯ - то все в порядке. Если написано что-либо другое - Вам нужна консультация уролога.
Начните вводить его имя в поле