Вопрос-ответ

А

Анастасия

Открыть

Здравствуйте. У ребёнка при секвенировании экзома обнаружили мутации в 13 экзоне гена GRIA4,приводящуб к замене аминокислоты в 640 позиции белка. Подскажите пожалуйста, могли бы вы интерпретировать данный результат?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Т.к. по результату анализа был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, то интерпретировать его может только тот врач, который назначил данный анализ и осматривал ребенка.
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте,Анна Александровна!Помогите разобраться в ситуации,очень волнуюсь....Мне 34 года,беременность 31нед.6 дн. (Акушерская).Первый и второй скрининг без замечаний...,а по третьему (31 нед. и 2 дня) вроде как тоже без замечаний,но меня смущает Фетометрия сына...размеры головы,животика и длина конечностей разнятся,особенно смущает длина голени..прикрепляю все три узи и очень Вас прошу дать оценку.Очень переживаю.Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Судя по размерам, все параметры укладываются в допустимую норму. Вы можете еще раз обратиться к тому врачу УЗД, который выполнял исследование, чтобы он указал процентили для каждого измерения. Если размер выше 5 процентиля, то это норма. Если бы у плода было укорочение конечностей на данном сроке, то врач УЗД это должен был отметить.
И

Инна

Открыть

Здравствуйте, доктор. У моего отца идеопатический миелофиброз, асцит. Последний анализ крови ухудшился после приема 4 таблеток гидреа, сейчас не принимаем. Периодически то пьем, то отменяем препарат. Хотела бы уточнить, как долго можно его принимать и какие препараты можно принимать для улучшения показателей крови в период не приема гидреа. При каких показателях можно возобновить прием?

Сухомлина Елена Николаевна

Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент

Здравствуйте, Инна. Гидреа принимают годами. Дозы препарата и длительность приема Вам надо обсудить со своим онкогематологом (лечащим врачом отца).
Д

Дмитрий

Открыть

Доктор здравствуйте ,подскажите пожалуйста ,я сегодня ездил на мрт пояснично-крестцового отдела, у меня выявили грыжа диска l5/s1.протрузия диска l4/l5.начальный спондилоартроз,при этом всем еще у меня побаливает правое яичко,неприятные ощущения при семяизвержении,и сперма как желе,почему так это и связано ли это с заболеванием позвоночника?или же это отдельно уже простатит?

Корнеев Игорь Алексеевич

Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор

Здравствуйте. Боль в яичке и неприятные ощущения при семяизвержения являются поводами для обращения к врачу - урологу и, вероятно, проведения соответствующего обследования, которое покажет, есть у Вас простатит или нет. Боль в яичке может также быть следствием неврологических причин, есть ли они у Вас - Вам сможет рассказать при встрече врач-невролог.
А

Алина

Открыть

Здравствуйте! Задержка месячных, уже 42 день цикла . Обычно цикл 28-32 дня но так долго задержки не было! Сдала агализы хгч 0.1, болит поясница незнаю связано ли с задержкой! Никаких больше симптомов нет. Какие еще анализы нужно сдать иди может на узи сходить?

Добрый день, лучше УЗИ

1
...
2326
2327
2328
2329
2330
...
4631

Вопрос-ответ

Заявление