Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ольга

Ольга
Здравствуйте! Мы с мужем являемся носителями мутаций, вызывающих редкое моногенное генетическое заболевание (синдром Смита-Лемли-Опица). Не знаем, что лучше выбрать: ЭКО с ПГД на моногенное заболевание, или искусственную инсеминацию спермой донора. Если мы будем делать инсеминацию спермой донора, то можно ли, чтобы донор, которого мы выберем, сдал анализ крови, чтобы проверить, не является ли он носителем мутаций вызывающих вышеуказанную болезнь (естественно, анализ за наш счет)? Ведь клиника имеет связь с донором, и может его попросить об этом? Есть ли такая возможность?
16 августа 2015
Ответ
МЦРМ
Добрый день! Теоретически-это возможно. Однако необходимо обсудить все детали очно, на консультации
16 августа 2015
Другие ответы клиники
  • Ирина
    Ирина, 37 лет. Беременностей -0, абортов - 0. Диагноз - бесплодие. 2002 год удаление маточной трубы слева (воспаление). 2013 год Восстановление пластики маточной трубы справа (лапароскопия). На данный момент труба справа непроходимая. Предлагают удалить. Отказалась. Можно ли приехать и повторно восстановить проходимость трубы справа, без удаления. В матке миома размером менее 2 см. Яичники от воспалений все в шрамах (со слов врача). Проживаю в Кемеровской области. Можно ли приехать как записаться и лечь на обследование.
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Добрый день! Если труба не расширена и не превращена в мешок (гидросальпинкс или сактосальпинкс), то удалять трубу не надо. Но и проводить повторное восстановление проходимости маточной трубы бессмысленно. Для консультации и обследования, в том числе лапароскопии, вам нужно по телефонам центра записаться на прием на 2-5 дмц, желательно с анализами (инструкция есть на нашем сайте).
    29 ноября 2020
  • Людмила
    Здравствуйте, уже 7 месяцев беспокоит чувство сильного раздражения, жжения в области влагалища, шейки матки(ну как я определяю - на входе). Из-за него началась частые мочеиспускания, не могу ни спать, ни пойти куда-то, за ночь встаю 5-7 раз. Иду в туалет из-за этого сильно чувства раздражения, хожу мало и очень часто, в конце мочеиспускания резь и напрягаются все мышцы мочевыделительной системы и заднего прохода, стул не регулярный, бывает раз в 3-5 дней. Лечилась и у уролога, все анализы хорошие(моча, бакпасев), узи мочевого показывает у стенки мочевого крайнюю границу нормы , антибиотики пила от цистита месяца 2-3. Уролог сказал может быть гиперактивный мочевой, но в симптомах нет и слова о чувстве раздражения в области женских половых органов. У гинеколога делала мазки 3 раза, тип мазка воспалительный, лечилась всем возможным, ничего не помогает, показал цитомегаловирус, лечилась панавиром и индопринозином, боли немного по-реже, но как сказал другой гинеколог, цитомегаловирус не даёт такие симптомы, протекает безболезненно. В общем, ни уролог, ни гинеколог не понимают, что это такое может быть, инфекций фемофлор-13 не выявил, а симптомы( раздражение, жжение, частые мочеиспускания) никуда не уходят уже 7 месяцев, с половым актом не связаны, я следила, в 24 часа после акта боль не всегда приходит, бывает и без акта болит(было воздержание несколько раз по 2 недели), получилось так, что у меня появился парень новый, прошлые отношения больше полугода назад кончились, мы переспали первый раз, я улетела в Турцию на неделю, прилетела и через несколько дней мы опять переспали(оба раза без презерватива), но вот на следующую ночь начались эти мочеиспускания, один раз в две недели, однажды даже с красной мочей, потом прекратилось все за один вечер и через несколько недель началось чаще и чаще, и уже 7 месяцев. Кажется, что состояние ухудшается с каждым месяцем. Подскажите, пожалуйста, что делать, что это может быть за болезнь, полгода уже страх, что никто не сможет вылечить меня и жизнь не наладится
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Для уточнения диагноза требуется обследование, по результатам которого можно рекомендовать лечение. Если назначенное специалистами лечение не помогло, требуется повторное личное обращение.
    31 января 2020
  • Ольга
    Добрый день! Извините за беспокойство! Вчера забрали от генетика наше заключение. Но в интернете не могу найти что обозначают эти цифры.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! У пациента выявлена делеция участка хромосомы 7 (т.е. части генов на одной из 7 хромосом нет). Генетический синдром, который был заподозрен у пациента, подтвержден.
    24 июля 2019