Вопрос от Мария
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Здравствуйте, Инга Вадимовна! У нас мужской фактор бесплодия. У меня же киста левого яичника примерно 2 см, наши врачи (г.Псков) предполагают, что эндометриодная, т к не изменяется на протяжении полугода. Перед процедурой ЭКО мне рекомендована лапороскопия с целью удаления кисты. Хочу узнать Ваше мнения по поводу проведения операции перед ЭКО, действительно ли это необходимо, и подобная практика применяется в похожих случаях или же это мнение отдельно взятого врача? Спасибо. С уважением, Ольга.МЦРМЗдравствуйте, Ольга, извините за поздний ответ. Чтобы ответить на ваш вопрос, нужно пройти дополнительное обследование: 1) МРТ органов малого таза для решения вопроса о характере кисты 2) оценка овариального резерва: на 2-3 день цикла сдать ФСГ и АМГ 3) также имеет значение ваш возраст и характеристики овариального резерва по данными УЗ-исследования11 августа 2014
- Юрий Леонидович, здравствуйте! Планирую перейти на другой гормональный контрацептив, т.к. мой препарат Новинет перестали поставлять в большинство аптек СПб. Гинеколог в ЖК взяла анализы и сказала прием отменить на время. Подскажите, пожалуйста, какие последствия влечет перерыв в приеме КОК? Может ли он быть сроком больше месяца, пока подбирается новое лекарство? Новинетом пользовалась до этого постоянно в течение 9 лет. Заранее спасибо!МЦРМПерерыв делать не вредно. Можно заменить на линдинет 202 марта 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».