Вопрос от Ксения Пшелуцкая
- Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМаргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.2 мая 2019 - Скажите пожалуйста, у меня повышен гормон Пролактин с 30 лет, сейчас мне 43. Периодами снижала гормон Бромокриптином, Достинексом.Проходила МРТ гипофиза, Заключение МР картина очагового образования ткани гипофиза размеры 0.31*0.3*0.2. С 2017 прекратила пить Достинекс. Анализы на данный момент Пролактин 1106 uIU/ml (95-700), также сдала гормон СТГ соматотропный гормон и ИФР-1. СТГ - 7.27ng/ml(0.06-5),ИФР-1 - 63.2 (101-267). В 2017 году также сдавала СТГ и ИФР-1, показатели были СТГ -10.4, ИФР-1 -170. Скажите, нужно ли начинать лечение Достинексом и действует ли этот препарат На снижение СТГ? Спасибо, Если ответите. И с какой дозировки начинать препарат?
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорТакой вопрос решается только на очной консультации.22 апреля 2019 - Добрый день, в настоящий момент в МЦРМ храняться замороженные 5-ти дневные эмбрионы. Подскажите возможно ли сделать в их отношении ПГД? без повторного замораживания?МЦРМДобрый день. Теоретически возможно. Но будут ограничения по количеству исследуемых хромосом (много нельзя будет посмотреть) и по срокам переноса. Такую ситуацию нужно обсуждать в индивидуальном порядке.23 мая 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».