Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Антонина
    Добрый день! Забеременела,срок совсем маленький 5-6 недель,у молодого человека диагноз -варикоцеле,анализ спермограммы прилагаю, оч переживаем из-за плохой морфологии,часто пишут,что при таких анализах возможны выкидыши ...уточните, пожалуйста,какова вероятность!?и можем ли мы надеяться,что все получится и родится здоровый малыш!?спасибо
    МЦРМ
    Здравствуйте. Если беременность наступила, то показатели спермограммы уже большого значения не имеют
    28 ноября 2019
  • Катя
    Здравствуйте. Скажите сколько в клиниках стоит гименопластика?
    МЦРМ
    Посмотрите прайс листы в тех клиниках, которые Вас интересуют
    21 февраля 2020
  • Ульяна
    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, что вероятнее всего может быть. С неделю назад появилась острая боль при беспокойстве малых половых губ (ходьба, хождение в туалет) и сильно поднялась температура, болело горло. Продолжалось дня 2. Очень обильные коричневые выделения, были вместе с кровью, сейчас только они. Выделялись и выделяются из влагалища. Сходила к гинекологу, сказали новообразование, абсцесс (гной какой то выделялся и на образованиях чёрная корочка была). Поехала в стационар, там сказали, химический ожог. Выписали хлоргексидин и отправили домой. Через три дня боль совсем прошла, сейчас только легкое пощипывание при мочеиспускании. Однако образование выглядит странно и я сомневаюсь, что оно пройдёт само. К гинекологу пойду только через неделю, хотелось бы предварительно узнать, что может быть. Прикрепила фото, как выглядит. Заранее спасибо за ответ!