Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Азрет
    Добрый день доктор, нам порекомендовали Вас для проведения процедуры ЭКО. О нас: меня зовут Азрет-32 года, супруга-Фарида-30 лет, женаты 4 года, живем в г. Кисловодске. Хотелось что бы Вы взглянули на наши обследования и анализы и сделали свое заключение по поводу ЭКО. Как можно Вам отправить наши анализы и получить Ваше заключение?
    МЦРМ
    Моя электронная почта akirs@mail.ru
    3 июля 2015
  • Анастасия
    Здравствуйте.У меня такой вопрос.Задержка месячных на 5 дней.Идут регулярно.Тянущие боли в низу живота.Обычно тянет низ живота именно в тот день когда начинаются критические дни и до того пока не закончатся.А сейчас на протяжении недели, какие-то не понятный тянущие,ноющие боли.Сделала тест, вторая полоска,но её ели ели видно.Что это может быть?
    МЦРМ
    Надо сдать кровь на хорионический гонадотропин 
    18 марта 2020
  • Антон
    Добрый день. Помогите расшифровать результаты анализов. Требуется ли лечение? Заранее спасибо.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Такие результаты могут быть как у больного, так и у здорового человека, их нужно обсудить с врачом, который это исследование назначил
    10 марта 2020