Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Татьяна
    Добрый день!­ Прошу прощения за бе­спокойство. Я иногородний житель. Подскажите пожалуйста порядок моих действий. Я сдала все анализы, УЗИ, все в норме. Необходима ли предва­рительная консультаци­я у репродуктолога/акушера гинеколога с ­результатами всех ана­лизов. Или же при усл­овии хороших результа­тов всех анализов мож­но сразу же записыват­ься на процедуру инсе­минации ( при условии­ инсеминации в естест­венном цикле)? Или есть возможность электронной консультации? С уважением, Воробье­ва Татьяна
    МЦРМ
    Добрый день! Вам надо переадресовать свой вопрос репродуктологу. С уважением Елена Викторовна Турлак, врач акушер-гинеколог, зав. ОРХ
    9 сентября 2016
  • Ирина
    Добрый день!!!! Моя история Мне 30 лет , аборта и регуляции никогда не было. с 01.2016 пытались зачать ребенка в августе получилось после лечения гормона пролактина был высокий. в ноябре было 9 недель, меня положили в больницу , плод мертвый , яйцо без эмбриона, дали таблетки и плод вышел. Поставили диагноз (непрогрессирующая беременность анэмбриония). Я обратилось к генетику мы сдали анализы и она поставила диагноз (Тромбофалический сендром), прописала лечение мы все сделали . Заранее огромное спасибо. Скажите пожалуйста какие анализы мне и мужу нужно сдать перед вашим прием?
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. На 3-5д.ц. ан. крови на Пролактин и макропролактин, 17-ОНП, ТТГ, антитела к ТПО, FТ4. Что сдавать мужу - решает андролог на консальтативном приеме.
    7 августа 2017
  • Татьяна
    Добрый день. Планирую делать ЭКО в МЦРМ. Из всех сданных анализов отклонения только в D- димер 262,00 нг/мл (референсные < 243) и протромбиновое время 12,8 сек. (референсные 9,4 - 12,5). Так как проживаю в Камчатском крае, то хочется точнее выбрать даты прилёта. Оптимален ли будет 19-20 день цикла для первой консультации репродуктолога или стоит выбрать дату пораньше, чтобы успеть вступить в протокол в следующем цикле? С уважением, Татьяна.
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Ответила на личную почту
    16 марта 2020