Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Олеся
    Здравствуйте. Сдавала анализы на скрытые инфекции, у меня обнаружили вирус папилломы. Позже сдала мазок на то, какой у меня тип впч. Пришли результаты , но я не понимаю что они значат. Помогите пожалуйста расшифровать какой тип вируса у меня и надо ли как-то по результатам моих анализов лечить впч? Заранее спасибо
    МЦРМ
    Обнаружены, но какие конкретно, не указано. Лечить не надо, 1 раз в полгода сдавать анализы
    5 марта 2020
  • Наталия
    Здравствуйте Эльвира Валентиновна! Подскажите пожалуйста, собираюсь к вам на ЭКО в начале июля, вы не уходите в отпуск в это время? Сейчас начали принимать прегнотон и сперотон. Есть ли резон их принимать месяца три до ЭКО в качестве подготовки к беременности?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Наталия, скорее всего я буду отсутствовать последнюю неделю июля. Чтобы говорить о специфической подготовке к ЭКО, пациента надо знать, поэтому ничего на этот счёт рекомендовать без очной консультации не могу.
    21 марта 2017
  • Анонимно
    Добрый день! Подскажите пожалуйста, такие анализы как: гомоцистеин, ГСПС с расчётом индекса свободного тестостерона, 17-ОНП - являются дополнительными или обязательными анализами для вступления в протокол ЭКО по ОМС?
    МЦРМ
    Добрый день! Эти анализы не являются обязательными, они рекомендуются врачом на очной консультации индивидуально (в зависимости от клинической картины и данных анамнеза).
    25 января 2020