Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мария

Мария
Доброго времени суток! Мне бы хотелось во время процедуры ЭКО пройти через ПГД, чтобы исключить синдром Дауна у будущего малыша. У моей бабушки были 2 сына-близнеца дауны (они погибли в младенчестве) и мой двоюродный брат ныне здравствующий также имеет данное заболевание. Мое первое ЭКО (причина-непроходимость маточных труб) было в 2009-пролет.2-в2010-13 октября я родила путем КС "королевскую".Света чувствовала себя нормально, а Саша попал в реанимацию,не дышал, все его тело было зажато и скрючено гипертонусом.Ему ставили много диагнозов,в том числе и генетических, ни один из которых не могли подтвердить.3месяца и 1 день ужаса, а потом его не стало...Мир рухнул,но Света его возродила!Я очень боялась,что с ней может начаться тоже самое,но пришел результат вскрытия-"разрыв саггитального синуса".Спустя год,когда я уже могла более-менее спокойно воспринимать все прошедшее , мне сказали,что это была родовая травма не совместимая с жизнью.Мы пошли на 3 ЭКО,чтобы возместить пустоту,которая образовалась из-за потери Сани.Пролет.Дообследование,лечение,гистероскопия-самостоятельная беременность.Это было что-то невероятное.но на 1 скрининге один из ведущих специалистов нашего города,который наблюдал меня уже давно, говорит,что вероятно у ребенка синдром Дауна. Опять страх,опять ужас.Я прошла еще несколько раз УЗИ в других центрах-все нормально по мнению других врачей.Беременность протекала хорошо, но расслабиться я уже не могла.Слишком сильно меня напугала жизнь в 2010, я боялась повторения. Сейчас собираюсь за 3 малышом и хочу избежать этого страха.Была у генетика.Он говорит,что причин для беспокойства нет и отказывает в процедуре,в качестве альтернативы предлагая дот-тест.не уверена,что этот тест то,что мне нужно,т.к. еси на 11-12 неделях выясниться,что малыш болен,то для меня это будет уже ребенок, сердечко которого я уже слышала, у которого уже ручки-ножки и сделать аборт...Возможно ли в вашей клинике пройти через данную процедуру исходя из моей клинической картины?Или для ПГД необходимы только железные физиологические показания?
8 декабря 2014
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте! Возможно. У вас есть показания. Подробно написала вам на почту.
8 декабря 2014
Другие ответы клиники
  • Диля
    Здравствуйте. Меня зовут Диля, мне 38 лет. Посмотрите, пожалуйста, мой протокол УЗИ на 21 неделе, все ли в порядке с моим ребенком. Мой врач-генетик, у которой я наблюдаюсь, напугала сказав, что при Пиелоэктазии справа и увеличенной правой лоханки до 6,1 мм ребенок может родиться с синдромом Дауна. Ни у меня в роду, ни у мужа нет никаких отклонений. Скрининг на 16 неделе не смогла сдать, так как была на оперативном лечении по удалению образования яичника.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Диля, здравствуйте! Изолированная пиелоэктазия не является показанием для кариотипирования плода. Риск родить ребенка с синдромом Дауна есть у любой беременной женщины (у кого-то ниже, у кого-то выше). Индивидуальный риск по трисомии 21 хр. рассчитывается по результатам комплексного обследования плода (данное УЗИ + ранний пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель). Ваш врач-генетик должен оценить эти риски и определить - необходимо ли сейчас дополнительное обследование плода. Если нет, то след. обследованием должно стать УЗИ плода на сроке 30-34 недели на аппаратуре экспертного уровня.
    4 февраля 2019
  • Ксения
    Эльвира Валентиновна, добрый день! Мне 34 года, лет с двадцати я принимаю жанин по назначению врача, мне был поставлен диагноз поликистоз. Переносимость хорошая, проблем не было. беременностей не было (не планировала). Мой вопрос - показания врачей расходятся. Одни говорят, пить жанин до тех пора, пока не планирую беременность. Другие - что нужно делать перерывы и "запускать" яичники в самостоятельном режиме. Что, на Ваш взгляд, правильно для нормальной беременности? и еще, вчера выяснилось, что у меня миома субсерозная 11мм и эндометриоз, чего никогда не было. насколько я знаю, это все лечится жанином, поэтому и странно.. Не связаны ли эти проблемы с длительным приемом ОК? Заранее спасибо!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Ксения, жанин лучше пить до планирования беременности, с чем затягивать не следует.
    28 марта 2016
  • Константин
    Доброго времени суток, Ринат Рафаилович! Во первых с 2023 годом! Наконец то появилась возможность в марте месяце поехать (полететь) в Санкт-Петербург. перед поездкой хотелось бы уточниться в некоторых составляющих вопросов по Репрудоктологии. Если девушка- женщина которая, живет одна и очень сильно хотела бы родить ребенка по ЭКО, услуга примерно по стоимости будет составлять вРоссийских рублях? или же можем пройти на бесплатной основе по медицинскому полису. Сами из Якутска, будем находится и лечиться не по направлению и не по КВОТе. Спасибо, заранее. Константин Контактный номер + 79142744055 МТС