Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно у вас определить методом ПГД периодическую болезнь перед переносом эмбрионов в матку? Меня попросил мой брат с женой разузнать возможность такого анализа, так как жена болеет этим заболеванием а муж геноносец. Для них крайне важно, чтобы родился здоровый ребенок, поэтому хотели перед тем как приезжать из Армении узнать это. Могу отправить результат диагностики болезни... Здесь у меня не получилось, напишу просто. Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: У жены: обнаружена две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии (V726A, M680I (G/C). Диагноз периодической болезни подтвержден. У мужа: обнаружена одна мутация V726 A/N в гетерозиготном состоянии. Спасибо.
16 сентября 2014
Ответ
МЦРМ
Карина, вы или ваши родственники могут мне написать на электронную почту elkatsanda@gmail.com с подробным описанием ситуации и приложить все обследования по генетике, какие есть.
16 сентября 2014
Другие ответы клиники
  • Юлия
    Здравствуйте. Помогите пожалуйста советом. 17.05.20 пришли месячные. Сейчас задержка 5 дней. Имеются кровянистые выделения. Стоит ли обратиться к врачу ( думаю может это имплантационное кровотечение,хотя поздновато я думаю уже,должно было быть раньше) или всё-таки приходят месячные?
    МЦРМ
    Сделайте анализ крови на ХГЧ.
    18 июня 2020
  • ольга
    Добрые день Исакова Эльвира Валентиновна. хотелось получить у вас консультацию и в дальнейшем у вас наблюдать беременность. Вот история моей жизни. Меня зовут Ольга .Живу я в Минске. Сейчас мне 32 года. замужем. 2006 июнь г. не развивающая беременность 10 недель. (причину не выясняли в поликлинике , а только сказали "так бывает") 2006 октябрь неразвивающая беременность 6-7недель 2011 делали лапараскапию, был гидросальпинск , почистили трубы . 2012 март онкология щитовидной железы 1 ст. удалена полностью. на йод не хожу, просто пью эутирокс пожизненно. 2012г. апрель внематочная беременность. удалены две трубы. 2012 декабрь. 1 эко пролет , клетки плохо растли 2013 2 эко. сентябрь чистка 22 недели беременности. было пролобирование пузыря. 2015 3 эко. январь не развивающая беременность малого срока. 2016 4 эко. кесарево 25 недель. девочку не спасли. в 12-13 недель наложили шов на матку , но в 21-22 недели сняли, т.к. было пролобирование . в 25 начались схватки. и я настояла на кесарево, хотела спасти ребенка. все эко делала в мать и дитя в Минске в врача Дусь Ирины Леонидовны. По всем многочисленным советам врачей, хочу к вам уже. у меня происходит раскрытие и с этим они не могут справится. а у нас есть какое- то операция , лапораскопически, во время беременности, вы накладываете шов непосредственно на внутренний зев. я думаю это мой последний шанс родить ребенка. Подскажите пожалуйста возьметесь ли вы за меня и что мне вообще делать дальше.
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Ольга, вам прежде всего нужна консультация нашего акушера Громыко ЮЛ. Кроме этого вам с мужем нужно сдать кариотип и получить консультацию нашего генетика. Обязательно нужно пройти обследование у гематолога - у нас есть такой специалист Сухомлина ЕН. После этих консультаций вы обратитесь ко мне.
    5 июля 2017
  • Мария
    Здравствуйте, уже на протяжении двух месяцев чувствую себя плохо, усталость, плохо переношу физ.нагрузки, кожа стала бледной сил совсем нет, сдала ОАК и он меня пугает, имеется гипотериоз на фоне АИТ он компенсирован, что мне нужно предпринять в первую очередь? Очень переживаю
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Мария. У Вас анемия. Необходима очная консультация гематолога. Если гематолога нет, то терапевта.
    2 ноября 2019