Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно у вас определить методом ПГД периодическую болезнь перед переносом эмбрионов в матку? Меня попросил мой брат с женой разузнать возможность такого анализа, так как жена болеет этим заболеванием а муж геноносец. Для них крайне важно, чтобы родился здоровый ребенок, поэтому хотели перед тем как приезжать из Армении узнать это. Могу отправить результат диагностики болезни... Здесь у меня не получилось, напишу просто. Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: У жены: обнаружена две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии (V726A, M680I (G/C). Диагноз периодической болезни подтвержден. У мужа: обнаружена одна мутация V726 A/N в гетерозиготном состоянии. Спасибо.
16 сентября 2014
Ответ
МЦРМ
Карина, вы или ваши родственники могут мне написать на электронную почту elkatsanda@gmail.com с подробным описанием ситуации и приложить все обследования по генетике, какие есть.
16 сентября 2014
Другие ответы клиники
  • Анастасия
    Здравствуйте подскажите пожалуйста могу я вашей клиники пройти процедуру эко икси по омс смешанный фактор.Мы из Сахалинской обл.
    МЦРМ
    Добрый день! Если у Вас будет выписка и направление в наш Центр, то сможете.
    21 декабря 2015
  • Инна
    Здравствуйте.Инна.36 лет. Планируем малыша . Узи говорит что овуляция есть.Но месячные второй месяц прерывистые .на 3 дня раньше ..первый день помажет -живот болит . На 2,3 день чисто . И потом как всегда продолжаются обильно и на спад В чём возможная причина прерывания месячных .
    МЦРМ
    Здравствуйте, Инна! Для исключения патологии эндометрия рекомендую повторить УЗИ органов малого таза на 3-5 д.ц.
    25 сентября 2021
  • Юлия
    Здравствуйте!Такой вопрос!В середине цыкла 25июня были выделения с прожилками крови,на следующий день прошли.А тянул низ живота 5 дней подряд.За день до предполагаемых месячных проверила тест,вторая слабенькая полоска,потом в первый день задержки ничего тест не показал.Что такое может быть??Может это беременость?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Юлия! Сказать, есть ли беременность в первый день задержки менструации поможет анализ крови на ХГч, сданный натощак.
    10 июля 2020