Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно у вас определить методом ПГД периодическую болезнь перед переносом эмбрионов в матку? Меня попросил мой брат с женой разузнать возможность такого анализа, так как жена болеет этим заболеванием а муж геноносец. Для них крайне важно, чтобы родился здоровый ребенок, поэтому хотели перед тем как приезжать из Армении узнать это. Могу отправить результат диагностики болезни... Здесь у меня не получилось, напишу просто. Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: У жены: обнаружена две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии (V726A, M680I (G/C). Диагноз периодической болезни подтвержден. У мужа: обнаружена одна мутация V726 A/N в гетерозиготном состоянии. Спасибо.
16 сентября 2014
Ответ
МЦРМ
Карина, вы или ваши родственники могут мне написать на электронную почту elkatsanda@gmail.com с подробным описанием ситуации и приложить все обследования по генетике, какие есть.
16 сентября 2014
Другие ответы клиники
  • Карина
    Здравствуйте, доктор! Скажите пожалуйста, можно ли по этим анализа забеременеть? Спасибо
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Можно
    7 июня 2019
  • Мария Слепцова
    Здравствуйте Эльвира Валентиновна! Я с Якутии. Мне 47лет. У мужа была слабая спермограмма. Сможем ли мы приехать к вам, пройти обследование и если получается продолжить на ЭКО. У нас пройти все это очень сложно и в программу попасть. Сколько все это будет стоит. На днях коллега 48 лет родила по программе Эко. И у нас появилась надежда. Мы с мужем детдома воспитываем детей. Сколько это стоит в целом и какое время займет летом, чтобы мы заранее запланировали. С надеждой, супруги Мария и Иннокентий Слепцовы
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Мария, конечно можно приехать и все пройти у нас, но на это потребуется не менее 2 месяцев. Лучше приезжать в конце цикла. Должна предупредить, что в связи с вашим возрастом, у меня есть сомнения, что я смогу использовать ваши яйцеклетки, но надо смотреть. Стоимость обследования может колебаться от 30000 до 100000 рублей в зависимости от необходимый мероприятий. Стоимость ЭКО с лекарствами так же может колебаться от 150000 до 320000 рублей в зависимости от программ.
    18 апреля 2016
  • Татьяна
    карта 57218 отправляю анализы (антитела), скрининг отправлен ранее
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Татьяна Викторовна, добрый день. Антифосфолипидные антитела не обнаружены. Дополнений к рекомендациям от 21.06.17. не будет.
    10 июля 2017