Вопрос от Ольга

- Здравствуйте, Анна Александровна. У меня двоюродный брат умер от муковисцидоза. А значит я и мой родной брат с какой-то долей вероятности можем являться носителями заболевания. В связи с чем мы хотим сдать анализ на носительство. 1) Подскажите, пожалуйста, какой из анализов в списке тот, что нам нужен? (См. прикрепленный файл) 2) Существуют ли у этого заболевания разновидности (мутаций) и если да, то нужно ли для сдачи анализа заранее знать, какая именно разновидность была у брата? В его карточке было просто указано наличие заболевания без каких либо подробностей.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлизавета, здравствуйте! На сегодняшний день в данном гене описано около 2000 мутаций. Поэтому сначала нужно уточнить, какие именно мутации вызвали заболевание у Вашего двоюродного брата. Если этой информации нет, то можно выполнить анализ 30 частых мутаций (4.5.18) или секвенирование данного гена (4.80.2).25 июня 2019 - Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического анализа на предрасположенность к бронхиальной астме. SERPINE1 :-результат 4G/4G IL6:-174G>C -результат G/C IL10:-1082G>A -результат А/А IL4:-589C>T -результат С/С IL:-33C>T -результат С/С IL4R:1902A>G -результат А/А
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНаталья, добрый день! Из данного списка продукты только 2 генов играют важную роль в развитии БА. По ним неблагоприятные варианты не выявлены. Корректную интерпретацию данного списка должен провести врач, который назначил исследование.21 ноября 2018 - Здравствуйте. На днях Вам Мазникова М.Е из Белгорода присылала мою выписку из истории. Направляют на ЭКО +ИКСИ. Диагноз: Бесплодие 1. Поликистоз яичников. МКБ- 97.0 Вы спросили: - проводилось ли ГСГ. Нет,так как была беременность- анэмбриония. -мой рост 160см, мой вес 96кг -стимуляция яичников не проводилась. Я и супруг обследовались на ИППП, вирус герпеса,цитомегаловирус,краснуха. Сдали на кариотип,ждем результаты. Подскажите, какие анализы еще нужны. Возможно к Вам попасть на ЭКО?МЦРМЕкатерина, добрый день! Подробно ответила Вам на почту2 августа 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












