Вопрос от карта 13313
- Добрый день, я являюсь носителем синдрома Мартина-Белла. Результат моего анализа: Обнаружены нормальный и премутационный аллели в исследуемой области гена FMR1 с количеством CGG повторов 31±1 и 72±5 соответственно. По статистике, вероятность полной мутации моего будущего ребенка около 30%. Я хотела бы иметь ребенка. Подскажите пожалуйста, чем Вы в данной ситуации могли бы помочь. С уважением, Татьяна
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииТатьяна, добрый вечер! При ЭКО возможно выполнить диагностику эмбрионов двумя способами: или отбор эмбрионов по полу ( перенос только эмбрионов женского пола без анализа носительства премутации-мутации в данном гене ), или анализ количества повторов в данном гене ( возможно перенести эмбрионы обоих полов, не унаследовавшие Вашу Х-хромосому с премутацией ).27 апреля 2017 - Здравствуйте! Помогите понять – нужно ли принимать эутирокс, если ТТГ понижается с 2014 по 2019 г. (доза была 50 мкг)? В анамнезе: протезирование митрального клапана, АКШ, стентирование ПкА (2015 г.). Фибрилляция предсердий, трепетание – постоянная форма с октября 2018 г. Диагноз гипотиреоз. Мог ли ТТГ упасть из-за приема кордарона, который принимался из-за мерцательной аритмии? Рекомендация эндокринолога - отменить прием эутирокса, так как много проблем с сердцем. Так ли это? Есть другое мнение - прием таблеток продолжать. Посоветуйте, как лучше поступить? Чем можно объяснить отмену приема эутирокса моим врачом? На УЗМ ЩЖ - диффузные изменения. По описанию кровоток смешанный, прочитала что это не очень хорошо. Спасибо. В динамике гормоны: Апрель 2014 г. ТТГ = 5,2 (0,3-4,9) Октябрь 2014 г. ТТГ = 3,440 мМЕ/л (0,2-3,2) Т4 = 11,580пмоль/л (10-23) Трийодтиронин св.(Т3-f) = 4,57 пмоль/л (2,8-7,1) 3 июля 2015 г. ТТГ = 4,400 мМЕ/л (0,2-3,2) 6 июля 2015 г. ТТГ = 3,630 мМЕ/л (0,2-3,2) Т4 = 13,320 пмоль/л (10-23) 3 ноября 2015 г. ТТГ = 3,250 мМЕ/л (0,2-3,2) 13 января 2016 г. ТТГ = 4,890 мМЕ/л (0,2-3,2) Т4 = 16,230 пмоль/л (10-23) Т4 = 14,610 пмоль/л (10-23) АНТИ – ТПО = 117 МЕ/л (0-34) 28 августа 2016 г. ТТГ = 1,570 мМЕ/л (0,2-3,2) 23 марта 2017 г. ТТГ = 1,100 мМЕ/л (0,2-3,2) Т4 = 16,340 пмоль/л (10-23) Т4 = 18,650 пмоль/л (10-23) АТГ = 118,40 МЕ/л (0-115) Декабрь 2018 г. 24 января 2019 г. ТТГ = 1,888 мМЕ/л (0,2-3,2) Трийодтиронин свободный (Т3-f) = 4,7 пмоль/л (3,1-6,8) Тироксин свободный (Т4-f) = 15,640 пмоль/л (10-23) Тиреотропный гормон (ТТГ) = 1,740 мМЕ/л (0,2-3,2) Сейчас эутирокс не принимаю, МОЖЕТ БЫТЬ ЗРЯ?
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Учитывая сопутствующую сердечную патологию, вопрос о применении Тироксина заочно решен быть не может. Приходите на консультацию.14 февраля 2019 - Здравствуйте, Не могу забеременеть долгое время .Прохожу обследование в Медцентре в своем городе Якутск.Назначили лапораскопию.По узи ТРУБА СПРАВА ВИДНА ПОДОЗРЕНИЯ НА ГИДРОСАЛЬПИНСК. Слева не видно трубы возможно сказали что проходима.Говорят при лапороскапии будет все четко видно проходимы трубы или нет?И если хоть одна проходима оставят ,а ту что нет удалят.Если идти на ЭКО удаление труб обязательно?Переживаю что удалят трубы и все я не смогу забеременеть.На ЭКО планирую приехать в Ваш центр по квоте от нашего Медцентра.МЦРМЗдравствуйте, Надежда! Гидросальпинкс является противопоказанием для проведения процедуры ЭКО. Если измененную маточную трубу удалят при операции, это не уменьшит вероятность наступления беременности.13 мая 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».