Вопрос от Ольга
- Ребенок родился на 34 неделе, во время беременности было многоводие, но по всем скринингам все хорошо. При рождении: полидактилия (6 пальцы на руках и ногах, бескостные), короткая шея, порок сердца (не закрытое овальное окно). Через 4 дня развился энтероколит (в последствии вылечили без хирургического вмешательства ), и нехватка кислорода при дыхании, через 3 недели пилоростеноз (проапперирована), и переход на ИВЛ, вот уже 2 месяца на ИВЛ была попытка достать трубу слышала 3 дня и случилось апноэ, была вновь переведена на ИВЛ. Причина с легкими не ясна. В животе внеорганное образование - липома. Спина бифида закрытая форма на протяжении грудного и поясничного отдела. В 7 недель минингит. По голове увеличены желудочки и роднички. Внешне у нее кукольное лицо. Вопрос: что это может быть за синдром? Есть подозрение на генетическое заболевание, кариотип у нее нормальный. Спасибо.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Диагноз по интернету не выставляется. Учитывая наличие МВПР, можно также проанализировать молекулярный кариотип ребенка. Генетик, который осматривал ребенка, может предположить моногенный синдром.5 июля 2019 - Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться. Мне 30 лет, мужу 34 года. Есть в браке один здоровый ребенок. Теперь две замершие с перерывом 1 год между ними. После второй замершей сдали хорион на кариотип, пришел результат 46ху. Пока к генетику не попали. Теперь мой гинеколог говорит либо начинай сдавать на инфекции, свертываемость и кровь на гормоны или же начинай с первого дня месячных (после чистки они не наступили еще) начинай принимать джес 3-6 месяцев и потом сдашь все анализы отменив гормональные. А вдруг потом что то выявится у меня в крови и я начну лечить только через 3-6 месяцев получается. После первой замершей беременности сдала кровь в городской поликлинике на коагулограмму не развернутую и гормоны, больше ничего не принимала. Подскажите как сделать будет правильнее? Какая последовательность действий для нас? Спасибо Вам заранее огромное за ответ.МЦРМЗдравствуйте. Я бы посоветовала сдать гормоны крови, а в следующем месяце начинать прием контрацептивов. Остальные анализы и можно сдать и на фоне их приема.29 октября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».