Вопрос от Татьяна
- Добрый день. Первая беременность в 31 , 1й скрининг сделала на сроке 11+ 5 Результат: Fb-hCG 200,1 ng/ml 4.49 PAPP-A 3.09 MLU/ML 0.93 Швейная складка 1,50мм, 1.08мом Носовая кость визуализируется Риски на дату забора: Биохимический риск +nt 1:244 выше порога остечки Двойной тест 1:76 выше порога остечки Возрастной риск 1:474 Трисомия 13/18+ NT <1:10000 ниже порога остечки. Сейчас у меня уже 18 неделя и отправляют к генетику-говорит врач что большие рискм ,больше узи не делала. Чем опасны данные результаты для малыша, на сколько серьёзные риски? Спасибо за ранние за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЮлия, здравствуйте! Судя по указанным Вами данным, выявлен пограничный риск для плода по трисомии хр.21 (1/244). Данный риск опасен синдромом Дауна у плода.22 февраля 2020 - Здравствуйте. Ребенку делали скрининг на 4 день в роддоме, показал ИРТ 133 мкг/л, на 18 день жизни сделали повторный, снова повышен, 95. По ДНК выявили мутации delF508 и R117H гена CFTR. R117H под сомнением, как мне сказали. Для прояснения ситуации нужен почтовый тест, а достоверен он будет только в 4 месяца (тоже сказали). Сейчас нам 2,5 месяца. Никаких признаков заболевания нет. Ребенок на вид абсолютно здоров. Пот не соленый, потеет, вес набирает, даже больше нормы, так же вес, румяная, активная. Может ли быть ошибка? Есть ли у нас шанс, что она просто носитель или ИРТ слишком показателен? Сам ИРТ делался после кормления и при поставленном диагнозе "синдром ВУИ".Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЛика, здравствуйте! Сначала нужно уточнить, что значит "мутация сомнительна"? Для постановки диагноза необходимо провести потовую пробу.27 июля 2019
- Добрый день! В июне меня приглашают на повторное Эко по Омс. Обновляю ряд анализов. Вопрос - нужно ли обновить анализ на определение в крови иммуноглобулинов класса M и G к вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу,токсоплазме и краснухе, если он был сдан 29/05/15 а также анализ на наличие антиспермальных и антифосфолипидных антител от 04/06/15? Или самое главное заново сдать кровь, микрофлору,гормоны и спермограмму,чтобы я могла попасть в протокол, а остальное досдать если потребуется после первой консультации у Вас? Спасибо!МЦРМЗдравствуйте, Анастасия! Анализ крови на антифосфолипидные, антиспермальные антитела сдавать не нужно, кровь на антитела к вирусным инфекциям надо повторить.9 мая 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».