Вопрос от Нозанин
- Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019 - Здравствуйте! Начади планирование. Но цикл у меня длинный 37-39 дней. Былс на узи на 34 цикле. В левом яичнике нашли желтое тело 25 мм? Была ли овуляция? Если да, то когда?МЦРМЗдравствуйте, Анна! Овуляция в данном менструальном цикле была. Чтобы сказать "Когда?" необходимо проводить УЗ-мониторинг роста фолликула - несколько УЗ-осмотров в течение 1 менструального цикла (например, на 2-5 дц, на 12-14 д.ц., на 16-18 дц. - если овуляции к этому дню еще не произойдет, то продолжить дальнейшее УЗ-наблюдение - на 20-24 д.ц., например).28 августа 2020
Игнашов Юрий АнатольевичУролог-андролог, кандидат медицинских наукДобрый день, для ответа на Ваш вопрос необходимо больше исходной информации. В данном случае целесообразна консультация уролога-андролога, в том числе в онлайн формате, для решения вопроса о возможном использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий.22 ноября 2023
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».