Вопрос от Екатерина
- По результатам секвенирования ДНК (Нейродегенеративные заболевания) у ребенка выявлена мутация в 22 экзоне гена SHANK3. Это синдром Фелана- Макдермид или необязательно? Надо ли делать уточняющие анализы?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕвгения. здравствуйте! Выявление варианта с неопределенной клинической значимостью говорит о том, что данный вариант как может быть патогенным (т.е. вызывать заболевание), так и быть доброкачественным. Дообследование необходимо. Интерпретировать результат анализа и назначить дообследование должен тот врач, который консультировал пациента и назначил анализ.4 апреля 2019 - Анна Александровна,я задавала Вам вопрос по поводу расшифровки анализа,вы мне ответили Нигина, здравствуйте! У ребенка найден дополнительный материал части 22 хромосомы. Но является ли этот лишний участок причиной патологии ребенка, неясно. Нужно обследовать ближайших родственников ребенка.Так вот мы все сдали анализы я,мой муж,и один из двойняшек.Выявили у меня,я передала своим детяи,а мужа нету ничего.Получается дополнительный материал не является причиной отставания в развитии?Я нормальная,и старший сын нормальный,проблем с обучением нету.Спасибо Вам за ответ.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНигина, здравствуйте! Если данная дупликация есть у здоровых родственников, то более вероятно, что не в этом причина заболевания.13 октября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».