Вопрос от Анастасия
- Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019 - Доброго времени суток! Хочу попросить вас разобраться в ситуации. Срок беременности 32 недели. 7.02 сделала узи и уздг. По результатам многоводие и нарушение плодово-плацентарного кровообращения 1б. Сделали ктг оно было в норме. Лечение не назначили никакого. Я попросила направить меня хотя бы на дневной стационар. По моей просьбе меня направили туда. 10.02 меня приняли. Сделали ктг. Ктг хорошее. Из лечения назначили только лазерную очистку крови и наблюдение ктг через день. Сегодня ктг оказалось плохим. Частота базального ритма 113. Отправили покушать и переделать ктг. Резкльтат такой же. Отправили домой, сказали просто наблюдать за активностью и Ктг делать ежедневно. Я очень переживаю! Перечитала кучу форумов и везе считают это серьезным диагнозом и назначают капельницы и таблетки. Подскажите стоит ли волноваться? Может ли из-за отсутствия должного лечения что-то случиться с ребенком? Компетентен ли врач в данном вопросе? Результат ктг прикрепляюМЦРМВы делали сахарную кривую при этой беременности в сроки 24-26 недель? Если нет, сдайте кровь на глюкозу в плазме натощак. Если он будет выше 5,1 Ммоль/л, надо к эндокринологу. Где изменён кровоток? В маточных артериях или артерии пуповины? Если в маточных, то надо начать принимать курантил по 0,25 мг х 3 р в день, если в пуповине - актовегин по 200 мг 3 р в день. Если напрягается матка, надо капать сульфат магния и делать КТГ 1 раз в нед, допплер повторить в 34 недели12 февраля 2020
- Добрый день. Несколько дней назад начался зуд в области внутренней стороны малых половых губ. Выделений, боли, запаха нет. Что это может быть? И что делать в такой ситуации? (Через несколько дней должны начаться месячные). Спасибо за ответ;))МЦРМЭто симптомы кандидоза. Примите однократно дифлюкан 150 мг внутрь, если есть партнёр, то дайте и ему25 февраля 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».