Вопрос от Ирина
- Добрый день! У меня родился ребёнок , недоношенный, на сроке 34 недели. В конце беременности ставили диагноз выраженное многоводье. Вес ребёнка 2550, рост 46 см. Неонатолог рекомендовал консультацию генетика, по итогу которой генетик, после визуального осмотра младенца, дал следующее заключение: подозрение на Синдром Дауна, так как: у ребёнка грубые черты лица. Монголоидный разрез глаз. Широкая , но не плоская переносица. Обезьянья линия на одной из ладошек. Высовывает язык. Короткие плечевые суставы. Голова не плоская, но с мелкими шишками на затылке. Сдать кровь на кареотипирование. По результатам обследования ребёнку также поставили диагноз гипоксия 2 степени, возникла желтушка. УЗИ головного мозга и внутренних органов патологий не выявили. Ребёнок дышит и ест сам, без зонда. В связи с этим у меня вопрос: насколько вероятно подтверждение диагноза, поставленного по данным признакам? Кровь на кареотип уже сдали.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАсма, здравствуйте! Вероятность данного диагноза есть, поэтому нужно дождаться результата кариотипирования ребенка, чтобы окончательно решить данный вопрос.21 июня 2019 - Здравствуйте Елена Викторовна!!! есть ли отклонения??? и на сколько они серьёзны? Моя Гинеколог настаивает на приёме гормональных препаратов для увеличения Эндометрия,действительно ли мне это нужно или всё в пределах нормы? Планирую беременность! ультразвуковое исследование на 11-й день менстр.цикла. Тело матки расположено правильно, с четкими ровными контурами,размерами 43х28х41мм.Форма правильная. Строение миометрия не изменено. При ЦДК кровоснабжение типичное: симметричное,диффузное. М-эхо 5 мм,с чёткими контурами,структура соответствует 1-й фазе м.ц. Дополнительный образований нет. При ЦДК кровото не регистрируется. Шейка матки размерами 32х22 мм,не изменена Эндоцервикс 2мм. цервикальный канал не расширен. правый яичник размерами 34х23х27мм, содержит фолликулы до 11мм д и один 17мм д. левый яичник размерами 30х21х25 мм содержит фолликулы до 9 мм д и один фолликул 11 мм д. Жидкость в позадиматочном пространстве не выявлена Образований в полости малого таза не выявлено Ультразвуковое исследование на 15 день м.ц. Толщина эндометрия 6.3 соответствует 1 фазе м.ц. Два доминирующих фолликулы определяютсяв правом яичнике диаметром по 17мм. свободная жидкость не определяется Ультразвуковое исследование на 21 день м.ц. Толщина Эндометрия 8,5 мм соответствует 2 фазе м.ц. в правом яичнике жёлтое тело 18 мм.д. За моткой полоса жидкости шириной 8 ммМЦРМДобрый день! Заочно сложно Вас консультировать. Надо знать Ваш возраст, анамнез, ознакомиться с гормональным обследованием, в динамике в течение нескольких циклов оценить результаты УЗИ малого таза . Если есть возможность, приходите на прием. С уважением Елена Викторовна1 апреля 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».