Вопрос от Елена
- Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииTatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.3 декабря 2018 - Добрый день, Эльвира Валентиновна! Хотели бы обратиться к Вам за помощью в проведении успешной процедуры ЭКО. Диагноз - неясный генез. В 2012 году была проведена лапароскопия - трубы проходимы, овуляция своя есть. У мужа - нормозооспермия. В октябре 2015 года попытка ЭКО в г. Ростове - на - Дону, в феврале и апреле 2016 года было проведено 2 криопротокола, Данные попытки, к сожалению, успешными не оказались. Причем во всех попытках имплантация была. Возможно ли Вам направить наши анализы, для рассмотрения их, а также получить рекомендации по подготовке к протоколу и провести у Вас успешный протокол?
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЕлена, можете все отправить на elvira@mcrm.ru25 апреля 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».