Вопрос от Екатерина
- Здравствуйте! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз Эпилептическая энцефалопатия плюс еще несколько других. У нас с мужем, по его и моей линии, никто не болел (насколько нам известно) этим заболеванием. Врачи предполагают что это генетика. Поэтому хочется выяснить ДА или НЕТ. Прикрепляю файлы с исследованиями. Очень жду ответа! Заранее Вам благодарна! (источник: http://03online.com/news/epilepticheskaya_entsefalopatiya/2019-9-12-647014?utm_source=email&utm_medium=new_answer&utm_campaign=q_link#answer_1635367?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииДина, здравствуйте! Вы не прикрепили результат генетического анализа. Интерпретацию должен проводить тот врач, который назначил данное исследование и консультировал ребенка.15 сентября 2019 - Добрый день! Нахожусь в г.Ростов-на-Дону. Занимаюсь оформлением квоты в Ваш центр. Есть вероятность получения квоты в конце ноября- декабре 2018г. Будет ли эта квота действительна в 2019 г? или я смогу ей воспользоваться только до конца 2018г? Спасибо.МЦРМЗдравствуйте. Направление можно реализовать до конца года, в котором оно было выдано.27 октября 2018
- Здравствуйте, прошу Вашей консультации! Первый ребенок родился с синдромом Кароли в 2013 г. Была выполнена трансплантация печени. Сейчас ждем второго ребенка, срок 5 недель. Какой процент, что ребенок родится с таким же диагнозом и надо ли делать амниоцентез и на каком сроке? Заранее благодарю Вас за ответ!Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, добрый день! Если у Вас тот же брак, то риск для потомства при каждой беременности - 25% (АР тип наследования). Если у первого ребенка выявили мутации в гене PKHD1 (т.е. подтвердили диагноз на молекулярно-генетическом уровне), то с 10/11 до 20 недель беременности можно провести инвазивную пренатальную диагностику для определения этих мутаций у плода.19 июня 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».