Вопрос от Игорь
- Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАндрей, добрый день! Интерпретировать анализ должен тот врач, который наблюдает ребенка и назначил данное исследование. По интернету этого сделать нельзя.15 ноября 2018 - Здравствуйте. У меня 3 пролетных протокола. Конкретной причины никто не называл. Эмбрионы GR 1-2 по оценке вашей клиники. БХБ есть. Кариотип нормальный. Гематолог ничего особо страшного не выявил. Единственно, что странно - это третий случай бесплодия по линии матери(среди самых близких родственников, о дальних ничего не известно). Фактически я - последняя по линии ее отца. Причины никто не искал. Нужно ли мне как-то обследоваться у генетика или у иммунолога? (на май уже назначен протокол в вашей клинике). Если да, то с какими анализами приходить?(чтоб не терять время).Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлександра, здравствуйте! Приходите на консультацию, будем разбираться с Вашей родословной (уточните ее - кто, чем болел, от чего умирал, в каком возрасте, причины бесплодия у родственников). При себе иметь результаты кариотипов, протоколы ЭКО (+ результаты ПГД, если проводились).28 марта 2016
- Добрый день! Подскажите, какие риски, если делать трансфер эмбриона со следующими показателями: Mos 45,XY, -9/ 46,XY, mosaic 25%? Есть ли вероятность мутаций или это грозит только невынашиванием? И можно ли переносить в один цикл(одновременно) такой эмбрион со следующим: 46,XX/ngs(1-22,X) * 2 ? Благодарю за ответ!
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».