Вопрос от Мария
- Здравствуйте. Помогите мне пожалуйста. У меня на 27-ой недели беременности умер малыш внутриутробно. Через 5 месяцев после родов сдала анализ на фолатный цикл. Обнаружены мутации:гомозиготное носительство MTRR:66, и гомозиготное носительство MTHFR:677.Скажите пожалуйста, как с этими мутациями жить дальше? Могу ли я выносить здорового ребёнка, и родить? Спасибо заранее за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнастасия, здравствуйте! При выявлении наследственной предрасположенности к нарушению метаболизма гомоцистеина рекомендована очная консультация гематолога на этапе планирования след.беременности. Гематолог определит необходимость обследования или лечения.19 мая 2019 - Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019
- Добрый вечер! Я в процессе сбора анализов для ЭКО по ОМС, на прием к Вам записана через 2 недели. Получила результат АМГ - 13.6 при норме от 1 до 10.6. ФСГ в норме. Лапароскопия была в июне 2013 года, обнаружен только эндометриоз. По узи всегда все в порядке. Не служит ли такой показатель АМГ исключением из программы ЭКО по ОМС?МЦРМЗдравствуйте. Нет, это не критерий исключения из участия в программе ЭКО по ОМС.18 марта 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».