Вопрос от Ирина
- Ребенок родился на 34 неделе, во время беременности было многоводие, но по всем скринингам все хорошо. При рождении: полидактилия (6 пальцы на руках и ногах, бескостные), короткая шея, порок сердца (не закрытое овальное окно). Через 4 дня развился энтероколит (в последствии вылечили без хирургического вмешательства ), и нехватка кислорода при дыхании, через 3 недели пилоростеноз (проапперирована), и переход на ИВЛ, вот уже 2 месяца на ИВЛ была попытка достать трубу слышала 3 дня и случилось апноэ, была вновь переведена на ИВЛ. Причина с легкими не ясна. В животе внеорганное образование - липома. Спина бифида закрытая форма на протяжении грудного и поясничного отдела. В 7 недель минингит. По голове увеличены желудочки и роднички. Внешне у нее кукольное лицо. Вопрос: что это может быть за синдром? Есть подозрение на генетическое заболевание, кариотип у нее нормальный. Спасибо.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Диагноз по интернету не выставляется. Учитывая наличие МВПР, можно также проанализировать молекулярный кариотип ребенка. Генетик, который осматривал ребенка, может предположить моногенный синдром.5 июля 2019 - Добрый день, Эльвира Валентиновна! Мы с мужем в браке 6 лет, деток нет, мне 31, мужу 36, было 2 протокола ЭКО в первом протоколе получили 16 яйцеклеток, 9 оплодотворились, 3 подсадили ( в это время в клинике всем делали подсадку с 3 эмбрионами), в результате пролёт. Начали обследование спегмограмма- норма, кареотип, гистероскопия, лапораскопия, гормоны все в норме, сдали анализ на hla типирование 2 класса нашли 5 совпадений из 6, от Лит терапии врачи воздержались, так у меня есть хронический гломерулонефрит ХПН -0, решились на второе ЭКО, получили 11 яйцеклеток, 6 оплодотворились, но до 5 дня дожил 1 эмбрион, который отставал на 3 суток в развитии, переноса не было. Врачи ссылаются на наши совпадения с мужем по hla типированию и слабые яйцеклетки, предлагают ЭКО с донорскими яйцеклетками, скажите с таким количеством совпадений у нас есть шанс использовать свои клетки? Или в нашем случае лучше воспользоваться донорскими?
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЕлена, мы в своей практике не ориентируемся на HLA совпадения, поэтому не думаю, что это приговор.10 апреля 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».