phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Добрый день, Мне 34 года, беременность вторая,ГСД,скрининг в 11/3 акушерских недель:фотометрия КТР 57мм(соответствует 12/2неделям),сердечные сокращения 170 ударов,3 сосуда пупавина,бпр 19мм,ОГол 68мм,ож 52мм,дб 7,5 мм.анатомия плода норма,маркеры хромосом аномалий:твп 1,6мм,кости носа левая и правая 1,2( гипоплазия), ПИ венозного протока 1,08, кровоток на трикуспидальнгм клапане норм.биохимия:ХГЧ 1.784 мом,рарр 1.708мом.индивид риск 1:4192, 1:5337, 1:14988. УЗИ через неделю:твп 1.9мм,ктр 75 (13.4 недель),носовая кость 2,3 мм.вопрос:снят ли вопрос о гипоплазии.нужно ли дообслпдоваться?в норме ли носовая кость?норму кости смотреть по таблице ориентируясь на акушерский срок или КТР?спасибо.
3 апреля 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! На сроке 11-14 недель маркером ХА является не размер носовой кости, а ее гипоплазия/отсутствие. Первое УЗИ плода выполнено на сроке 12/13 недель и выявлен маркер ХА. По результату РПС индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Поэтому на данный момент показаний для ИПД нет. Стоит выполнить след. УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня и по результатам определить необходимость проведения ИПД.
22 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020