Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Алина

Алина
Добрый день, У меня заболевание нейрофиброматоз 1 типа. Заболевание наследственное, передалось от отца. Планируем с мужем ребенка. Генетик у нас в городе нет, но предполагаю что вероятность передачи заболевания 50/50. Очень хочется, чтобы малыш родился здоровым. Возможно ли при ЭКО с ПГД исключить вероятность передачи заболевания ребенку? Можно как-то с вами связаться лично?
18 февраля 2019
Ответ
МЦРМ
Добрый день! Этот вопрос лучше задать генетику нашей клиники
18 февраля 2019
Другие ответы клиники
  • Ирина
    Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализов. Беременность 28 недель. В прошлом была замершая беременность на срокн 8 недель. По результатам обследования был поставлен диагноз: полиморфизм генов фолатного цикла(вложение 1). В нынешнюю беременность консультировалась у трех гематологов, но их мнения расходятся в отношении того, нужна ли какая-то специальная терапия при данном диагнозе. До 25 неделе все показатели крови были в норме. В 25 недель при уровне фибриногена 4,2 г/л., д-димера 533 нг/мл. и гомоцистеина - 7,75 мкмол/л (вложения 2,3,4), врач гематологического центра назначила Клексан в дозировке 0,4 мл, обосновав тем, что уровень показателей завышен. Однако, два других гематолога и гинеколог женской консультации назвали повышение данных показателей физиологическим и советовали воздержаться от приема Клексана и регулярно отслеживать коагулограмму и уровень гомоцистеина. 18.03 фибриноген, сданный в лаборатории женской консультации, был 4,5 г/л. (Вложение 5).Но уже 22.03 по результатам коагулограммы, сделанной в платной лаборатории, фибриноген- 5,1 г/л; д-димер- 352 нг/мл. Все остальные показатели в пределах нормы. (вложение 6). Возможно, есть погрешность, так как анализы были сделаны в разных лабораториях, но, тем не менее, разница значительная. Скажите, пожалуйста, насколько опасно такое резкое повышение фибриногена за столь короткий срок, и напротив снижение д-димера? Есть ли вероятность, что без применения специальных препаратов фибриноген снизится или будет только расти? Насколько целесообразно, по Вашему мнению, применение Клексана при данных результатах? И как срочно нужно начинать лечение? Спасибо.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Ирина. Уровень фибриногена на протяжении беременности будет расти всегда. Это физиологический процесс. Фибриноген специально снижать не надо. Ваши показатели соответствуют сроку беременности. Я поддерживаю мнение Вашего гинеколога.
    22 марта 2019
  • Елена
    Здравствуйте. Хочу приехать к Вам на консультацию по ЭКО. Нужны ли анализы мужа? Спермограмму?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Елена! Для полноценной консультации необходимо предрставить все имеющиеся анализы, выписки о проведенных исследованиях и вмешательствах, гормональное обследование за последний год +спермограмма+морфологическое исследование+МАРтест мужу, выполненные в МЦРМ.
    5 июня 2018
  • Майборода
    Здравствуйте, сегодня около 6 часов вечера столкнулся с проблемой. Бегаю в туалет по-маленькому каждые 5 минут, объем мочи вроде как не отличается от повседневного,если начинаешь терпеть, то в области паха ощущается тяжесть,как быть, уже 21.30,я в панике, имеет ли смысл вызов врача на дом. Мне 18 лет.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Вам следует обратиться к врачу в экстренном порядке.
    3 февраля 2020