Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Алина

Алина
Добрый день, У меня заболевание нейрофиброматоз 1 типа. Заболевание наследственное, передалось от отца. Планируем с мужем ребенка. Генетик у нас в городе нет, но предполагаю что вероятность передачи заболевания 50/50. Очень хочется, чтобы малыш родился здоровым. Возможно ли при ЭКО с ПГД исключить вероятность передачи заболевания ребенку? Можно как-то с вами связаться лично?
18 февраля 2019
Ответ
МЦРМ
Добрый день! Этот вопрос лучше задать генетику нашей клиники
18 февраля 2019
Другие ответы клиники
  • Лилия
    Здравствуйте Елена Леонидовна, я была у вас на приеме, вы мне рекомендовали сдать анализ на гормоны и гтт + инсулина, посмотрите пожалуйста результат
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Лилия. ГТТ - в норме. Сиофор принимать не нужно.
    29 декабря 2016
  • Анна
    Здравствуйте! Мне 27 лет, мужу 29, мы планируем заводить детей. Ни у меня, ни у мужа нет и не было никаких специфических заболеваний, но родной брат мужа (старший, 39 лет) очень серьезно болен. У него врожденная шизофрения в тяжелой форме. Проявлялась с года жизни, хотя он рано научился ходить, говорить и писать и даже до третьего класса учился в школе. Характеризовалась проблема отрешённым поведением и абсолютной безинициативностью и равнодушием ко всему. Сейчас он может говорить, но только если его спросить, на простые вопросы может ответить верно (из серии: «что это» или «кто это»), а так целый день просто ходит и все. Как будто человеку ввели сыворотку правды. Сам себя не обслуживает - максимум может включить телевизор или свет в комнате. В детстве ему ставили синдром Аспергера, потом поставили диагноз шизофрения. Мать с отцом моего мужа перед рождением моего мужа обследовались у врачей, которые сказали, что это просто случайность и вероятность рождения второго больного ребёнка такая же, как и у всех остальных. Кстати, в роду у них больных родственников не было. Мы тоже очень хотим родить здоровых детишек! Из этого следуют вопросы: 1. Какова вероятность рождения у нас больного ребёнка? 2. Что нам делать, какие обследования пройти и к кому обратиться? Как подготовиться к беременности? 3. Какие вообще рекомендуется сделать исследования перед планированием беременности (мужчине и женщине) 4. Есть ли какие-либо специальные исследования на предрасположенность к шизофрении? Или возможно нужно взять кровь у больного брата, сделать ему исследования? 5. Можно ли как-то по максимуму снизить риски, например сделав ЭКО? 6. Если говорить о будущем, то у наших детей шанс заболеть шизофренией будет ещё меньше? Просто я где-то слышала о том, что она через поколение перелается часто. Спасибо вам огромное!!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! На Ваши вопросы коротко нельзя ответить, поэтому нужно обсудить их очно на приеме.
    14 октября 2018
  • Евгений
    Работаю в таком месте где нет врачей и рядом нет больницы, у меня повышенный гемоглабин уже лет 6, занимаюсь спортом каждый день,мне нужно понять какое питание мне нужно,в интернете мало информации,вот например ТМИН мне можно? Питаюсь бананы,макороны,салаты,дыня,арбуз,корица,много воды. Подскажите пожалуйста,еще раз повтарю,нету выходных,как токовых и в больницу не сходить!
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Евгений. Чтобы что-то ответить необходимо видеть скан развернутого клинического анализа крови с подсчетом тромбоцитов, ретикулоцитов, СОЭ.
    16 сентября 2019