phone +7 (812) 327 19 50

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Добрый день,Анна Александровна!все собиралась сделать экоипо моим генет показаниям(у меня транслокация между 22и 17хромосомами)...но забеременела самостоятельно.сделали биопсию хориона.и обнаружили дисомию У хромосомы.(47хуу).вопрос 1)стоит ли прерывать беременность?сейчас 15недель.2)если да.то при следующей беременности .например эко .если сделать пдг,можно ли исключить этот синдром или гарантии нет ?ведь первоначально готовясь на эко,мы хотели избежать моих генет проблем(22 и 17)и про дисомию у хромосомы никто не подозревал?мне 42года...или пора уже распрощаться с идеей родить здорового ребенка?(кстати ,1беременность была в 28лет.здоровая дочь)
16 августа 2016
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Ваша ситуация неоднозначная. Нужна очная консультация генетика, чтобы обсудить все моменты. Решение о прерывании беременности не стоит принимать на основании онлайн-консультации.
25 декабря 2025
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020