Вопрос от Сергей

- Здравствуйте. У моего ребёнка по органическому анализу мочи в много крат увеличит показатель адипиновой кислоты. Ребёнок не ест твёрдую пищу, присутствует рвота, сильная задержка в развитии. Нет речи и понимания речи тоже нет. Помогите пожалуйста, расщифруйте анализ и подскажите куда можно обратиться. Очень вас прошу.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииИван, здравствуйте! Судя по предоставленному Вами результату, у ребенка повышен в 100 раз уровень субериновой кислоты. По интернету поставить диагноз нельзя. Есть подозрение на наследственное нарушение обмена. Сначала необходимо вернуться к тому врачу, который назначил данный анализ. Он должен Вам его расшифровать, т.к. осматривал ребенка. Далее нужно обратиться на очную консультацию генетика, занимающегося болезнями обмена, в Вашем городе.28 мая 2019 - Здравствуйте Екатерина Леонидовна. Подскажите, ваш центр генетику эмбриона (исследование хромосом) делает методикой микрочипов 24sure на клетках трофектодермы? Проблема такая. Проведено 5 эко (3-коротких в России из которых 2 в вашем центре), 2-длинных в Чехии. В этих 2-х протоколах было проведена генетика эмбрионов на 3и сутки в первый раз и на 5е сутки во воорй раз. В первый раз у 7и обследуемых эмбрионов выявлена комплексная ануэплоидия и культивация была закончена на 5е сутки культивирования. Во второй газ на 5й день из 11 правильно оплодотворенных дожил один. Результат - нарушения: +1pter22-1, +3, +6 эмбрион исключен из дальнейшей культивации. Нам по 36 лет. Кариотипы в норме. У мужа от первого брака двое деток (младшей 5 лет и куча абортов). Есть ли смысл нам обследовать взятые оба полярных тельца моих яйцеклеток? Что это покажет? Конкретно хорошие ли были эти 11 яйцеклеток? И дальше что? Это покажет что мои яйцеклетки всегда плохие если в этот раз они окажутся плохие? В семье никогда ни у кого ни у каких родственников не было генетических отклонений. Чем можно улучшить качество яйцеклеток? ( читала статью про мелатонин, могу скинуть ссылку). Мы совсем отчаялись. Просто НЕ ВЕРИТСЯ что с нами что то может быть не так, в частности со мной! Мы будем пытаться еще, но нам нужна помощь!! Хотим вернуться в ваш центр, надеемся и верим! Что нам делать? Помогите, подскажите! С уважением Виктория.МЦРМДобрый день. Пока мы проводим хромосомный анализ эмбрионов только методом FISH. Остальных вопросов очень много. Вы можете написать мне на электронную почту elkatsanda@gmail.com, постараюсь по возможности подробно ответить. И ссылку на статью про мелатонин тоже можете прислать.18 августа 2014
- Задержка месячных уже 6дней. ПО с попаданием был 4.05.19. последний ПО был 12.09.19 тесты отрицательные и меня ещё продуло болит спина
Рулёв Виктор ВикторовичВрач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наукЗдравствуйте, Татьяна. А где Ваш вопрос? Сделайте тест на беременность! С уважением, Виктор Рулев.28 мая 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












