Геннадий: Здравствуйте! В браке уже более двух лет, зачать ребенка не получилось. Супруга до того как выйти за меня прошла обследования у гинеколога, узи половых органов, гормоны. Возникло подозрение, что проблема во мне. После сдачи первой спермаграммы оказалось, что у меня азоспермия. Далее последовала повторная сдача спермаграммы (чтобы исключить возможность неправильного анализа в другой клинике). Повторная сдача показала, что "сперматазоидов в эякуляте не обнаружено". Записался на прием к врачу урологу Александру Леонидовичу Фатееву (работает в клинике "Диагностика Плюс"). Были сданы следующие анализы: мрт мошонки, кровь на гормоны (весь перечень, что связано с репродукцией ФСГ, ЛГ и прочее) + ВИЧ/СПИД и тому подобное. Анализы все в норме. Далее была проведена операция - "биопсия яичка" на поиск здоровых сперматазоидов (так как Фатеев предположил, что у меня идет нарушение спермовыводящего протока). Результат операции - "сперматазоиды не найдены". Врач назначил следующие препараты: "хорионический гонадотропин", "Панавир", "Тиберал", Киабакс", "Тамоксифен". Через 2 месяца после прохождения лечения сдал спермаграмму – результат тот же (не обнаружено). После консультации с другим врачом решили сдать анализ на генетические повреждения, которые влияют на репродукцию. Результат исследования – «В результате проведения ДНК-диагностики микроделеций в указанных генах Y хромосомы не обнаружено».\ Вывод следующий – так как я по всем анализам здоров, то необходимо првоести процедуру TESE и ИКСИ для зачатия ребенка. Вопрос – цена, сроки и какая подготовка нужна? Есть ли необходимость личной консультации? Отвечает Корнеев Игорь Алексеевич 15.05.2016 Врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор Корнеев Игорь Алексеевич Здравствуйте! Если при первой биопсии сперматозоидов не обнаружили, то вероятность того, что они будут найдены при повторной биопсии мала. Консультация будет информативна после получения данных кариотипирования и при представления ГИСТОЛОГИЧЕСКОГО заключения по материалу проведенной биопсии. Гистологическое заключение после биопсии: "По заключению эмбриолога семенные канальцы выявлены, сперматозоиды в нативном материале и после центрифугирования не обнаружены" Результаты МРТ: "Вены лозовидных сплетений с двух сторон не расширены. Региональные лимфатические узлы не увеличены. Жидкости между оболочками яичек не выявлено. В доступной зоне сканирования семенные пузырьки нормальных размеров, МР-сигнал от них патологически не изменен" МР-картина сперматоцеле придатка правого яичка. Осталось сдать кариотипирования?

Здравствуйте! Первая беременность замерла на 8 неделе (по эмбриону). Генетика плода была в норме. На 2 неделе от зачатия была отслойка. Что проверить при планировании будущей беременности? У мужа тератозооспермия

Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.