Вопрос от Ирина
- Добрый день. У ребёнка после рождения выявили несбалансированную транслокацию между 2 и 9 парой хромосом, которая привела к множеству ВПР и летальному исходу. Кариотип родителей 46XX и 46XY. Возраст родителей 25 лет. Подскажите, пожалуйста, какая вероятность повторения такой ситуации? Какие анализы нужно сдать родителям при планировании следующей беременности? Заранее спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, здравствуйте! Как правило, в такой ситуации риск повтора низкий. Остальные вопросы нужно обсуждать на очном приеме.11 сентября 2019 - Добрый день! Мой возраст 27 лет,я являюсь носителем сбалансированной хромосомной перестройки 45 ХХ tr (14;21). В феврале 2011 года первая беременность, по результатам перинатальной диагностики у плода был выявлен синдром Дауна транслокационной формы - прерывание беременности по медицинским показаниям. В 2012 году не получалась забеременеть. В апреле 2013 года, вторая беременность - на 7-8 неделе замерзжая. В сентябре 2013 года третья беременность, по результатам перинатальной диагностики у плода выявили синдром Дауна транслокационной формы - искусственные роды в 15 недель по медицинским показаниям. У меня отрицательный резус, а у мужа положительный, после прерывания всех трех беременностей делали иммуноглобулин. Я слышала про ЭКО+ПГД (к сожалению, у нас в Чебоксарах данную процедуру не делают, и предлагают рождение здорового ребенка только с донорской яйцеклеткой, а так хотелось бы иметь своих родных здоровых детей. Подскажите пожалуйста, смогла бы я сделать ЭКО+ПГД в Вашем центре, и есть ли возможность сделать эту процедуру бесплатно или получить какие либо льготы (например, ЭКО сделать бесплатно, а ПГД оплатить). Если нет, то сколько вся эта процедура будет стоить, какие анализы нам с мужем надо будет иметь на руках. Помогите пожалуйста, в решении данной проблемы, мы уже отчаялись на рождение здоровых детей самостоятельно. За ранее огромное спасибо!!!МЦРМДобрый день, Ольга. Да, в нашем центре вы можете сделать ЭКО с ПГД при носительстве транслокации. Чтобы узнать полную стоимость, нужно в нашем прайс-листе найти стоимость процедуры ЭКО и прибавить к ней стоимость ПГД при носительстве хромосомных транслокаций (основной и подготовительный этапы). К сожалению процедура ПГД не оплачивается ни по квоте, ни по ОМС. По поводу того, можно ли в вашей ситуации сделать бесплатно ЭКО, уточните, пожалуйста, у наших репродуктологов.20 декабря 2013
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».