Вопрос от Ирина

Е
Ирина
Здравствуйте,помогите пожалуйста разобраться с данными первого скрининга: УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 0 дней по КТР ПДР по УЗИ:27.09.2016 Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -159 уд./мин. (КТР) 54,0 мм ТВП 1,40 мм Кость носа: определяется. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 75,43МЕ/л/1,610 МоМ РАРР-А: 8,106 МЕ/л /2,553МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13: Возраст матери 26 лет. Трисомия 21: Базовый риск 1:890 Индивид.риск 1:17798 Трисомия 18: Базовый риск 1:2069 Индивид.риск 1:20000 Трисомия 13: Базовый риск 1:6517 Индивид.риск 1:20000 На бланке результатов скрининга пометили, что показатель РАРР-А повышен, но никаких иных комментариев не оставили. Теперь очень переживаю, что это значит и почему данный показатель завышен, и каких ждать последствий
28 марта 2016
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! Ваш индивидуальный риск по ХА у плода - низкий. Для хромосомной патологии характерно снижение показателя РАРР-А. Его увеличение может быть индивидуальными особенностями плода, либо сигнализировать о возможной угрозе прерывания беременности на более поздних сроках (это должен контролировать Ваш гинеколог). Следующим этапом обследования должно быть УЗИ плода на сроке 18-21 нед.
18 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020