Вопрос от Молодцова Е. А.
- Большое спасибо за данный ответ на мой вопрос! "Анна Ласточкина, здравствуйте! Сначала Вашему супругу необходимо обратиться на очный прием к генетику, чтобы уточнить диагноз (синдром Марфана или Марфаноподобный фенотип). В зависимости от диагноза будет понятно, какое генетическое обследование нужно провести - анализ мутаций в гене FBN1 или панель генов "Заболевания соединительной ткани". После с генетиком обсудить, в какую лабораторию обратиться и по какому материалу провести анализ (лучше по венозной крови). " Скажите, пожалуйста, возможно ли, чтобы на прием к генетику сперва пришла я, без самого пациента. Могу принести анализы, могу даже организовать общение с пациентом по скайпу. Дело в том, что он живет в другой стране, а откладывать посещение генетика до его приезда в Россию не хочется, если есть другой вариант. Было бы замечательно, если бы в результате такого приема мы смогли определиться, какие анализы и где лучше сделать. Заранее спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, здравствуйте! Нет, необходимо провести осмотр мужчины, поэтому консультация только очная и присутствие пациента обязательно. Мужчина может посетить генетика в своей стране.20 мая 2019 - Помогите разобраться с результатом 1 ого скрининга! 29 лет, срок 12 недель. Риск низкой плацентации УЗИ: ктр-54, чсс- 164, твп- 1,6, носовая кость есть Биохимия: свободная бета-субьединица хгч- 38,95 ме/л 1,126 мом; рарр-а 0,621 ме/л 0,371 мом Риск трисомии: Трисомия 21: базовый риск- 1:660, индивидуальный риск 1:709 Трисомия 18:базовый риск- 1:1533, индивидуальный риск 1:12826 Трисомия 13: базовый риск- 1:4830, индивидуальный риск 1:262Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЮля, здравствуйте! По результатам скрининга получен пограничный риск по трисомии 13 хр., Вам стоит проконсультироваться с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую необходимую тактику обследования плода.20 января 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».