Вопрос от Марина
- Помогите расшифровать, пожалуйста, результаты анализа на тромбофилию. Бесплодие 6 лет, возможно ли, что такие результаты влияют на отсутствие беременности? Спасибо! F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора VII, повышению риска геморрагии и являющийся защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, в гетерозиготном состоянии. F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено FGB: G-455А (G-467A) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено ITGA2: C807T C/T Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гетерозиготной форме ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu Мутация не обнаружена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G Выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Елена. Наследственной тромбофилии у Вас нет (гены F II и F V). Выявленные полиморфизмы по другим генам не являются причиной акушерской патологии и не могут быть причиной бесплодия.23 января 2019 - Здравствуйте! При планировании беременности с супругой мы решили обследоваться перед зачатием ребенка т.к. не получалось 1.5 года. У меня диагноз азооспермия, после сданной СГ, сдавал разные анализы все они в норме, врач предложил пройти на анализ кариотипирования. Пришёл ответ и на приеме врач развел руками сказав нужна консультация генетика, т.к. он нечего не может пояснить. Генетических отклонений у родителей и ближайших родственников не было. Кариотипирование по лимфоцитам периферической крови: 46,Х,der(Y)(34)/45,X(11) кариотип мужзкой, мозаичный. Мажорный клон содержит перестроенную Y-хромосому, минорный клон с моносомией Х. Микроделяционный анализ AZF локусов Y-хромосомы (AZFa,AZFb,AZFc): Субрегион AZFb содержит последовательности, представленные в одной копии, и высокоповторяющиеся прямые и инвертированные палиндромные последовательности. В данном субрегионе картирован ген RBMY, который является высококопийным геном (от 30 до 40 копий), при этом некоторые из этих копий являются псевдогенами. Из всего выше, поясните пожалуйста возможно ли найти сперматозойды для ЭКО или ИКСИ при биопсии яичка?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАндрей, добрый день! Видя только этот текст, ответить на Ваш вопрос нельзя. Мне необходимы печатные заключения генетической лаборатории (кариотип, микроделеции AZF, анализ определения структуры der(Y) методом FISH).2 сентября 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».