Вопрос от Елена

- Добрый день, беременность 22 недели, в 18-19 недель поставили гипоплазию носовой кости, вторая косточка в норме, на основе этого провели плацентобиопсию и кордоцентез, по плаценте ситуация: транслокация 8 и 17 хромосом, по пуповинной крови: транслокация 10 и 17 хромосом, в обоих случаях общее кол-во хромосом не пострадало, с мужем подобных транслокаций нет. Врачи не могут толком объяснить чем это опасно для малыша в дальнейшем, оставляют право выбора только за нами. Какие могут быть прогнозы в такой ситуации?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииТатьяна, здравствуйте! Стандартное кариотипирование, как правило, определяет баланс по участкам хромосом размером не меньше 10 млн. пар нуклеотидов, но более мелкие участки хромосом не видит. Поэтому ребенок может родиться как здоровым (если нет потери участков хромосом), так и больным (если есть дисбаланс по меньшим участкам хромосом). Данный вопрос нужно обсуждать очно на приеме, видя результаты всех анализов плода.25 октября 2017 - Добрый день! Возраст 21 год, беременность вторая.Вместо развернутого скрининга,получила результыты анализов. Срок по узи 13 нед. 2 дня. КТР-70.5 мм, БПР-21.6 мм, ДБ-11.00 мм, ТВП-2.0 мм.Кость носа:визуализируется.ЧСС-165 уд/мин. Биохимия:ХГЧ-94765 мМЕ/мл, PAPP-A-11.00мМе/мл. Скажите, пожалуйста, что это значит.Первый ребенок 3.5 года здоров.Спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЛуиза, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА не был определен. Вам необходимо сделать запрос в лабораторию, которая выполняла данный анализ.15 января 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».












