Вопрос от Анна Тищенко
- Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13 Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13. Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода. Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Всего 46 хромосом, т.к. одна хромосома содержит материал двух хромосом. При данном результате рекомендовано кариотипирование обоих супругов.16 января 2020 - Здравствуйте, на 12 неделе сказали, что бер замерла на 9-10 неделе. Я очень подавлена. Сделали вчера выскабливание. Заказала генетическое и гистологическое исследование. Какая причина может быть? Кровь у меня хорошая была, инфекций нет, не болела, вела правильный образ жизни, пыталась правильно, не нервничала, лекарства не пила, только утрожестан 300, магне б6 и Фемибион 1. Должен ли генетический анализ и гистология показать причину? Нужно ли, в случае генетические отклонения, идти к генетику, проверять кариотип и др анализы, или это случ совпадение? В роду не было такого ни у кого. Да у нас с мужем первый реб нормально родился. Нужно ли идти к эндокринологу и гормоны смотреть, к гемотологу идти? Я нашла массу причин- инфекции, генетическией сбой, Тромбофилия, Афс и ВА, Гиперандрогения,аутоиммунный титеодит, эстрадиол не в норме, прогестерон ( может 300 утрожестана мне мало было), флг, лг, пролактин, 17-оп,, дгэа, 17-кетостероиды, Гемостаз, Гомоцистеин, уровень аутоантител, д-диммеры, волчанка, гоноккоки, иммунограмма нужна, Антитела к хгч и фосфолипидам , HLA. Я очень растеряна и не знаю, с чего начать и нужно ли это все делать? В больнице ничего не объясняют. Хочется забеременнеть и хорошо выносить и родить. Когда вы считаете можно начинать пробовать? Есть ли у организма "память" на такое? Да, у мужа 3- кровь, у меня 2+. Это ведь не конфликт? Заранее Вам спасибо.МЦРМУважаемая Елена! Любая из описанных Вами причин может быть причиной невынашивания. Поэтому надо дождаться результатов кариотипирования, а затем встречаться и разбираться.16 мая 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».