Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александра

Александра
Добрый день,Ольга Львовна!Большое спасибо за ответ!Хочу уточнить:у мужа были нарушения в спермограмме: в 2010 году ему ставили олигоастенозооспермия,прошел курс лечения; в 2013 году астенозооспермия,прошел курс лечения; последняя спермограмма в марте 2015 года нормозооспермия: кол-во сперматозоидов в эякуляте-212 млн.,подвижных сперматозоидов 47%,движение на месте 11%,неподвижные 42%,морфология по "строгим критериям": нормальные 12%,патология: головы и шеи 75 %,средней части 10%,хвоста 3%. Мужем был сдан анализ(кровь):определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени:результат-норма.Это тот анализ,который Вы нам порекомендовали или другой?Если нет, то можно уточнить:анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) сдается кровь или сперма? По мозаицизму (материал:кровь и букальный эпителий), в заключение написано:В 45 интерфазных ядрах ФГА-стимулированных лимфоцитов из 1000 проанализорованных выявлено по одному сигналу, специфичному центромерному району хромосомы Х. В 955 интерфазных ядрах ФГА стимулированных лимфоцитов из 1000 проанализированных выявлено два сигнала,специфичных центромерному району хромосомы Х. В 8 интерфазных ядрах букального эпителия из 400 проанализированных выявлено по одному сигналу,специфичному центромерному району хромосомы Х. В 392 интерфазных ядрах букального эпителия из 400 проанализированных выявлено два сигнала, специфичных центромерному району хромосомы Х. Указанное заключение является основанием для проведения ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или Вы бы нам рекомендовали что-то другое?Мне 36 лет, мужу 34. Заранее благодарна за ответ!
4 ноября 2015
Ответ
МЦРМ
Доброго времени суток, Александра. Да именно про анализ в гене SRY ранее вам отвечала. В кариотипе вашего супруга не обнаружено высоких показателей межклеточного мозаицизма. Данное исследование не является показанием, для проведения ПГД методом a-CGH. При очной консультации можно подробнее разобрать интересующие вас вопросы. С уважением, Ольга Львовна
4 ноября 2015
Другие ответы клиники
  • Никита
    здравствуйте. в стоячем состоянии пенис примерно в 1 см от основания отклоняется влево примерно на 30 градусов. никаких проблем или дискомфорта не вызывает. является ли признаком чего-то серьёзного? можно ли как-то исправить?
  • Юлия
    Здравствуйте, помогите разобраться. У меня сейчас вторая беременность ЭКО- мне 32 года, переносили мне эмбрион, который был заморожен, когда мне было 29 лет. Первый ребенок здоровый. Перед переносом этому эмбриону сделали генетический анализ методом Fish на 9 хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 и Х, У) естественно перенесли без отклонений. Гормональная поддержка была у меня до 16 недели, кринона, Дивигель, и до сих пор Дуфастон. На сроке 18.1 недели взяли кровь для второго скриннинга. И вот мои результаты: AFP 123 IU/ml - 2.61 Мом HCG 16550 mIu/ml - 0.51 Мом uE3 1,5 ng/ml - 1.61 Мом Риск трисомии 21 1:10000 Возрастной риск 1:701 Риск дефекта нервной трубки 1:70 Все УЗИ были в норме. Очень волнуюсь за высокий АФП. Пишут, что риск высокий. Моя врач, говорит, что к генетику не надо идти, и по УЗИ были бы видны ДНТ. Но я не могу успокоится. Также меня волнует, что для расчета этих рисков написали, что мне 32 года, и никто не берёт во внимание, что эмбрионы были заморожены, когда мне было 29, разве это правильно? Также для этого скрининга было указано срок беременности 17, 3 недельки, ( именно такому сроку соответствовпл плод по УЗИ на момент сдачи крови) но в отличии оо естественной беременности в эко мы точно знаем дату переноса, а значит и точный срок, так вот в тот день было ровно 18, 1 неделя. Могло ли это тоже повлиять на АФП, я читала что этот показатель очень чувствителен к сроку беременности. И могла ли гормональная поддержка тоже повлиять на результаты? Я все равно записалась на экспертное УЗИ через неделю, будет 20.2 недели. Если там по УЗИ скажут, что все хорошо, есть ли повод волноваться?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, добрый день! Как правило, при ДЗНТ АПФ увеличивается в несколько раз. Повышенный риск по ДЗНТ по результату б/х скрининга крови II триместра требует выполнения УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня. Если на данный момент по УЗИ не был определен ВПР ЦНС, то скорее всего повышение АФП вызвано другой причиной. Пересчитать риск нужно учитывая правильный возраст женщины (29 лет), а срок бер-ти выставляется автоматически по КТР плода. Выполнить УЗИ плода на сроке 20-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня будет не лишним.
    31 октября 2018
  • Кукушкина Инна Александровна
    Здравствуйте, Ирина Львовна. Была вашей пациенткой в 2015г по ОМС. 8 февраля 2016г. родила двух прекрасных мальчиков Ваню и Егорку. Хочу еще!!! На хранении в вашем центре 2 эмбриона. Рожала путем КС, экстренное на сроке 37,5 недель. Какие предварительные исследования мне нужно сделать, прежде чем приходить к вам на прием. Заранее спасибо.
    МЦРМ
    Здравствуйте. Для оценки состояния рубца на матке Вам необходимо проведение гистероскопии - на 6-11 день цикла, и гистеросонографии - на 6-11 день цикла, с результатами приходите на прием.
    3 апреля 2018