Что такое генетические тесты эмбрионов и почему они важны

ПГТ делают на этапе ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены в матку — обычно на пятый-шестой день развития. ПГТ позволяет выбрать эмбрионы с низким риском хромосомных нарушений или конкретного генетического заболевания.

Преимущества ПГТ

• Снижает риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием;
• Уменьшает вероятность невынашивания беременности из-за хромосомных аномалий;
• Повышает шансы на успешную беременность путем ЭКО.

Что входит в услугу ПГТ?

В анализ входит два метода генетического тестирования эмбрионов:

ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Выявляет мутации в конкретных генах, которые вызывают наследственные болезни (например, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию).

ПГТ-А — анализ анеуплоидий. Оценивает все 23 пары хромосом, полученные от родителей. Термин «24 хромосомы» часто используется для обозначения полного анализа, включая половые Х и Y хромосомы.

Показания к проведению генетических тестов

Показания для ПГТ-М – высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием (этот риск должен быть подтвержден результатом генетического исследования).

Показания для ПГТ-А:

• Возраст женщины старше 35 лет;
• Повторные неудачные попытки ЭКО;
• Привычный выкидыш — два и более случаев прерывания беременности в прошлом;
• Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин;
• В других случаях при высоком риске передачи наследственной патологии.

Интерпретация результатов тестов

Расшифровкой результатов занимается врач-генетик. При ПГТ-М он может сделать одно из следующих заключений:

• Здоровый эмбрион — мутация не унаследована;
• Здоровый носитель — выявлена одна копия дефектного гена (актуально для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования);
• Больной эмбрион — выявлены две копии дефектного гена (для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования) или одна (для заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования).

Для ПГТ-А врач может сделать такое заключение:

• Эуплоидный эмбрион — отклонение в числе хромосом не выявлено;
• Анеуплоидный эмбрион — недостаточное число хромосом или дополнительные хромосомы (например, трисомия 21 хромосомы соответствует синдрому Дауна).

Часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании

1. Что значит количество хромосом при тестировании?
У человека 23 пары хромосом (всего 46 хромосом, от каждого из родителей по 23). Анализ 24 хромосом (ПГТ-А) проверяет все пары, включая половые (Х и Y). Нормальный результат — эуплоидный. Отклонения (например, 47,XY,+21) указывают на анеуплоидию, которая может привести к отсутствию имплантации эмбриона, невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

2. Какое количество эмбрионов участвуют в тестировании?
Количество эмбрионов зависит от цикла ЭКО. Обычно из 8–15 полученных эмбрионов до стадии бластоцисты доживают 5–10. После биопсии тестируют все жизнеспособные эмбрионы, а для переноса отбирают 1–2 эмбриона.

3. Кому нужно выполнять ПГТ на моногенное заболевание?
ПГТ-М рекомендуют в тех случаях, когда генетическим исследованием выявлен высокий риск моногенного заболевания для будущих детей.

4. ПГТ не опасно для плода?
Во время биопсии эмбриолог не задевает клетки внутренней клеточной массы, которые дают начало тканям плода, а берет 5–10 клеток из трофэктодермы. Эти клетки в будущем будут отвечать за формирование тканей плаценты, и биопсия им не повредит.

5. Когда обращаться к врачу-генетику по результатам ПГТ-М?
Врач-генетик получает результаты ПГТ-М из лаборатории, оценивает их и приглашает семью на консультацию, чтобы обсудить дальнейшую тактику.

6. Верить или нет в результаты тестов?
Точность генетических тестов — 95%, но интерпретировать их должен специалист. При этом современные методы снижают вероятность ошибок, а комплексный подход (ПГТ-М + 24 хромосомы) позволяет улучшить прогноз по вынашиванию беременности плодом с низким риском моногенного заболевания.

Если вы планируете делать ЭКО в Санкт-Петербурге, записывайтесь на консультацию врача-генетика в Международном центре репродуктивной медицины. Звоните по номеру: +7 (812) 210-99-37.