Вопрос от Ирина
- Добрый день, Анна Александровна! Ребенок год рож. 2014г. Поставили диагноз после секвенирование нового поколения (NGS): Диагноз установлен недостаточность карбамоифосфлтсинтазы 1. Назначили препарат Карбаглу. Что за болезнь , излечима или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииФаридун, здравствуйте! Карбомоилфосфатсинтетазная недостаточность относится к наследственным болезням нарушения обмена цикла мочевины. Вылечить мутации в гене нельзя, "Carbaglue" является препаратом патогенетической терапии.10 октября 2018 - Здравствуйте, Эльвира Валентиновна! У меня такая проблема, мне 28 лет, беременностей не было. Принимала дюфастон с 15 по 25 д.ц.(с ним месячные идут ровно). В июле этого года перестала его принимать (подумала, что может месячные без него будут тоже ровно идти), так как мы поехали на юга и я решила может резкая смена климата (проживаем в Мурманской области) поможет забеременеть. В итоге у меня задержка: в июле их не было и до сих пор их нет, Первый день последних месячных 29 июня. Беременности нет, проверила. 14 августа стало мазать коричневым, врач назначил аскорутин, его пропила, мазня закончилась 18 числа. На счет месячных сказал ждать. Жду....их нет...сегодня 30 августа начались мажущие выделения (красные). Незнаю что делать. Сходила на узи: эндометрий 5 мм, левый яичник: 49*18*23мм, правый: 52*23*26мм., в остальном все хорошо. Очень хочется забеременеть, в январе этого года было ЭКО, неудачно. Подскажите, что можно сделать, чтоб пошли месячные и что с моими яичниками? Так мне ставили диагноз поликистоз яичников и мультифолликулярное строение яичников. А что в итоге у меня? Раньше у меня тоже были такие большие задержки (дюфастон не принимала), а потом начиналось кровотечение, лечили кровоостанавливающими. Спасибо
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийКатя, у вас яичники большие в связи с поликистозом. С этим связана и нерегулярность месячных. К сожалению, они у вас всегда будут нерегулярными, поэтому вам надо постоянно принимать гормональные таблетки. Я бы вам назначила с 31 августа Диане 35 по инструкции.30 августа 2014 - Здравствуйте, у меня быстрое семяизвержение постоянное (меньше минуты) проблем со здоровьем нет , ни каких признаков боли итп . Пробовал различные позы и ни какого результата , сдержаться не получается... Мне 27 и это большая для меня проблема . Все получается либо с алкоголем либо с ледокаином(спрей) вообще я считаю что чувствительность наверное повышенная, хотя всякое бывает... У нас в городе нет урологов . Вопрос в целом такой: какие анализы могут прояснить ситуацию вдруг что то всё-таки не так с организмом ? Да и вообще с чего начать ?
Корнеев Игорь АлексеевичМедицинский директор, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Для обсуждения Вашей проблемы нужна личная встреча с урологом.20 июля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».