Вопрос от Наталья
- Добрый день! У ребёнка в роддоме был взят анализ «из пяточки», по результатам которого была выявлена галактоземия. Скрининг проводился по ГАО, норма увеличена. Фермент ГАЛТ в норме 9,15. В последующем сделали скрининг на часто встречающиеся мутации 5 наследственных заболеваний, и исследование ДНК показало, что мутаций в генах не выявлено. Каких то симптомов у ребёнка нет. Как нам определить имеет ли наш ребёнок это заболевание или нет?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлена, здравствуйте! Можно выполнить анализ редких мутаций в гене GALT. Также необходимо обратиться на консультацию генетика, чтобы провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями со схожей клинической картиной.26 марта 2019 - Добрый день! Скачала инструкцию и список анализов для ЭКО по ОМС. Сдала почти все анализы, но врач в ЖК говорит, что еще обязательно нужно делать ГСГ. Его нет в том списке. И вопрос, нужно ли нам делать его, если у нас мужской фактор? (есть заключение андролога о бесплодии, планируем более 6 лет, сначала лечили, потом выявили варикоцеле, 2 года назад сделали операцию, но безрезультатно)/МЦРМЗдравствуйте, Евгения! Исследование проходимости маточных труб при мужском факторе бесплодия и планировании ЭКО по полису ОМС - обязательно. Методом ГСГ (рентген, более достоверный результат) или эхоГСС (УЗИ).27 октября 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».