Вопрос от Елена

Е
Елена
Добрый день! Могу рассчитывать на вашу помощь? Я не являюсь пациенткой вашего центра, но очень волнует ответ на мой вопрос. Срок 13 недель, сдан анализ РАРР-А, пришел результат с расшифровкой, в которой указано что риск трисомии 21 выше порога отсечки. и что из 172 женщин риск рождения 1 ребенка с трисомией 21, т.е 1:172. Это вторая беременность, первая протекала нормально, ребенок здоров. Генетических заболеваний в роду нет.Муж курит, выпивает по праздникам, я курила до беременности, сейчас нет, спиртное тоже только по праздникам в незначительных количествах. На данный момент сильный токсикоз, принимаю хофитол, капельницы с глюкозой и витамины для беременных. Я очень переживаю, а на прием к генетику еще не скоро получиться попасть, у нас очередь. Что мне делать?
14 августа 2014
Ответ
Добрый день. Увеличение риска хромосомной патологии у плода (по данным биохимии или УЗИ) является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или плацентобиопсия). Это исследование, которое может точно ответить на вопрос, имеется ли болезнь Дауна и другие хромосомные нарушения у плода. Данное исследование проводится до 19 недель беременности, так что время у вас еще есть. Очная консультация генетика нужна для того, чтобы вам были разъяснены все риски (врожденной патологии и от процедуры), и вы смогли осознанно принять решение о проведении диагностики. Поэтому, если до 18 недель попасть на очный прием к генетику удастся - это лучший вариант для вас. Заочная консультация в данном случае не эффективна. Ну и самое главное, вы должны понимать, что выявленный риск составляет менее 1%. Это означает, что с вероятностью более 99% ваш будущий ребенок здоров. Поэтому сильно переживать и волноваться сейчас в любом случае не стоит.
26 мая 2026
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
     Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
     Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025