Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Алена
    Добрый день! Хотела бы обратиться к Вам с вопросом :на данный момент беременна ( одни роды уже были 12 лет назад) на этой неделе( в 28 нед) планирую делать антирезусный иммуноглобулин ( у меня - резус, у мужа + и у первого ребёнка +) В Женской консультации предлагают инъекцию отечественным препаратом , в интернете много отзывов, что во время беременности его колоть нельзя, но почему не указано( якобы хуже очищен......., но конкретных фактов нет ..) , можете что то по этому поводу подсказать. Можно ли отечественный, или надо найти обязательно импортный и только его колоть во время беременности? Заранее спасибо!!!
    МЦРМ
    Добрый день! Для профилактикики при беременности вводят препараты кам-роу или бейроу-ди. Отечественный имуноглобулин применяют только после родов.
    30 мая 2016
  • Евгения
    Скажите, пожалуйста, о чем может говорить большое расстояние между глазницами у плода, которое выявили на УЗИ в 23 недели беременности?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгения, здравствуйте! Изолированный гипертелоризм глаз не является патологией. Необходимо оценить структуры лица при след. УЗИ плода на сроке 30-34 нед.
    29 января 2020
  • Бурлакова Мария
    Здраствуйте,мы у вас были с мужем 03.11.2017.Сегодня пришел ответ анализов на мазки.Можно ли с такими анализами делать гистеросальпингографию?Смущает наличие грибов.
    МЦРМ
    Здравствуйте. воспаления по данным мазка нет, есть признаки нарушения микрофлоры. Свечи Нео-Пенотран 2 р в день вагинально 7 дней.
    7 ноября 2017