Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Анна
    Здравствуйте! Скажите пожалуйста по анализам все в норме?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий.
    2 июня 2019
  • Наталия
    Андрей Адольфович, спасибо большое за ответ! Возможно ли как-то подлечить его (аденомиоз) перед проведением процедуры ЭКО-ИКСИ?
    МЦРМ
    "Подлечить" его невозможно. Как вариант- искусственный климакс на 3-4 месяца, потом на его фоне ЭКО.
    14 апреля 2014
  • Илья
    Здравствуйте, я ваш пациент Ахмадуллин Илья Дмитриевич. Я записался к вам на приём на 7 ноября , так как это ближайшее свободное время у Вас. У меня произошёл случай не защищённого полового акта(случайно, порвался контрацептив)с супругой . Спустя 2-3 дня вернулись все прошлые симптомы : дискомфорт, дискомфорт при мочеиспускании, не приятные ощущения в области головки. Ещё я заметил на головке маленькие точечки похожие на прыщики маленького размера или сыпь. Так же присутствует дискомфорт и не сильная боль в области низа живота , но больше отдаёт кажется слева. Скажите пожалуйста могу ли я сдать анализы до приема что бы не упускать столько времени и прийти к вам уже с готовыми результатами анализов? Если да , то какие мне анализы нужно сдать? Заранее спасибо .
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. У меня будет прием 30 октября, если за 3 часа до консультации Вы будете воздерживаться от мочеиспускания, во время приема можно будет взять материал для исследования.
    27 октября 2019