Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Турдиева Дилором
    Здравствуйте! Я пациентка Турдиева Дилором Абдукахаровна (выписной эпикриз индивидуальной карты пациента при применении вспомогательных репродуктивных технологий № 68188) По рекомендации 1. снизила вес на 16 кг. (86-70=16) 2. диагностическую лапароскопию, гисероскопия, биопсия эндометрия –на 6-11 день цикла в Узбекистане не кто не рискует делать из-за кардиологического изменении (ПМИС. Аневризм МПП R тип) Ждем Ваших советов что нам далее делать. Заранее благодарим Вас за совет и понимания.
    МЦРМ
    Здравствуйте. Все-таки операцию сделать надо, можете сделать в нашем центре - свяжитесь по электронной почте с врачом Турлак Еленой Викторовной, адрес turlak@mcrm.ru, или через регистратуру по телефону +7-812-327-19-50
    14 августа 2017
  • Елена
    Здравствуйте! Возможно ли эко при данном результате анализа?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалист
    Добрый день! Показатели в норме. ЭКО возможно.
    11 февраля 2024
  • Александр
    Здравствуйте. Мужчина, 56 лет. Год назад в связи с падением тестостерона ниже референсных значений и соответствующим состоянием организма назначили инъекции сустанона. Это сопровождается гинекомастией не столько в плане увеличения груди, сколько в сильной болезненности сосков. Дело не в этом - неоднократные анализы показали после инъекций незначительный рост уровня тестостерона и заметный подъем эстрогена. Заметил, что подъем половой активности совпадает с подъемом эстрогенов! Тестостерон уже упал до минимальных значений (действие препарата заканчивается), эстрогены еще повышены, либидо и потенция на подъеме. Попытки задавить эстрогены сначала тамоксифеном, потом анастрозолом приводят к падению эстрогенов и, увы, потенции. Как такое может быть? Лечащий врач уходит от ответа... Спасибо.
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте! Без информации о значениях Ваших показателей могу сказать лишь то, что избыток тестостерона в организме может легко превратиться в эстроген. Не исключено, что Вы будете лучше переносить терапию другими препаратами тестостерона, возможно, что у Вас уже был об этом разговор с лечащим врачом,
    4 июля 2019