Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Вера

Вера
Здравствуйте, у меня подготовка к ЭКО и необходима консультация. Скажите пожалуйста, для приема к врачу необходима ли сдача каких-либо анализов заблаговременно? Если да, то каких.
16 июня 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Все зависит от причины, по которой необходима консультация врача-генетика. Анализы лучше назначать на приеме по каждой конкретной ситуации. При длительном бесплодии неясного генеза, выкидышах в анамнезе было бы очень полезно сдать кариотип обоим супругам при подготовке к ЭКО.
16 июня 2014
Другие ответы клиники
  • Анна
    Здравствуйте. Очень прошу Вашей помощи, т.к. давно подозреваю, что вопрос касается уже не только умственного развития детей, но и их жизни. В общем, моя история такая: В 21 год я вышла замуж, муж был на два года старше. Через 9 месяцев после свадьбы забеременела. Живу в очень маленьком городке, качество медицинского обслуживания оставляет желать лучшего, поэтому никаких скринингов на наследственные заболевания во время беременности не проводилось. Проводилось УЗИ, оно отклонений не выявляло. На 39 неделе родился мальчик, весом 4300, роды самостоятельные. Уже тогда удивил цвет кожи ребенка, первые недели жизни он был синюшно-багровый, но я решила, что это из-за гипоксии. С первых месяцев жизни на учете у невролога, диагноз ППЦНС. Ребенок голову стал держать к 6 месяцам, пополз в 9, а ходить стал около 2 лет. Мелкая моторика не развита( ни тогда, ни сейчас) В год с небольшим невролог сказала, что лечиться нам больше не надо и на приемы ездить мы перестали. Снова поехали к неврологу в возрасте 4 лет. Жалобы: полное отсутсвие речи, плохой сон( мог не спать 3 суток) , не понимал обращенную речь, горшком не пользовался. Направили к психиатру. Диагноз психиатра: РДА. Сейчас имеем инвалидность до 18 лет, утрата психических функций 90%. Сами понимаете, что это значит( Но помимо умственного развития, есть еще ряд того, что беспокоит. У ребенка очень слабые руки, мелкая моторика, по-прежнему, не развита. Сами руки очень тонкие стали, мышцы на них не выражены. Волосы у сына очень светлые, кожа тоже. На руке, около плеча, сильно выражена сетка вен. Голова очень крупная. С недавних пор проявляется косолапость. Стопы очень искривленые, ходит так, что ортопеды за сердце хватаются. Не признаки ли это генетического отклонения? Не мышечная атрофия ли это? Все врачи говорят, что у нас атипичный аутизм, ребенок очень контактный и теплый, хотя и нет понимания речи. В семье есть еще ребенок. Младший сын, разница 1,2 года. У него с опорно-двигательным аппаратом более-менее, но в 4 года он полностью облысел, хотя до этого признаков никаких не было .Облысел моментально, за неделю. Волос нет и сейчас, не растут.Мы были у невролога, дерматолога, эндокринолога, гастроэнтеролога, сдали кучу анализов и сделали МРТ. Причина не установлена. Ребенок имеет проблемы с речью, памятью, интеллектом. Не связано ли это тоже с генетическим отклонением? Может это звенья одной цепи? Что нам делать? Какие анализы можно сдать? В городе генетика нет( Заранее спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, добрый день! Диагноз по интернету поставить нельзя, но описываемая Вами клиника может быть характерна для наследственного заболевания. Для начала нужно обратиться на очную консультацию генетика, специализирующегося в первую очередь на наследственных заболеваниях нервной системы. Вы можете записаться в МГНЦ (Москва).
    3 сентября 2018
  • Татьяна
    Здравствуйте. что мне делать? у меня сильный зуд области вульвы, включая влагалище.
    МЦРМ
    Используйте кандид-крем и сдайте кровь на сахар. А вообще полагается показаться врачу и назначить лечение по результатам анализа.
    24 марта 2014
  • Виктория
    Здравствуйте, у меня были подозрения на беременность но увы у меня киста 4 см и она начала вытекать мне приписали линденет30 после его прикращения приема можно ли забеременеть и в декабре колола последний раз препарат модетен депо.
    МЦРМ
    Можно.
    21 марта 2020