Вопрос от Елена
- Добрый день, Валентина Андреевна! Были у вас на первичной консультации, сейчас проходим по списку анализы. У меня в списке написан анализ на (ГЕ48) Исследование кариотипа и ручкой прописано: мутация ген FMR I. Какой именно мне нужно сдать анализ? 1.Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование) ? 2.Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR) ?
- Эльвира Валентиновна , добрый день . Хотим с мужем записаться к вам на консультацию . Планируем ЭКО с донорской ЯЦ . Возраст мужа 38 л, мне 34г. В анамнезе 2 самостоятельные беременности 2012 г и 2015 г . 1- гибель плода на 20 неделях, 2- сын родился с МВПР, по результатам генетического теста полноэкзомного секвенирование у сына нашли две патологические мутации : в гене FLNA ( ушно - небно - пальцевой синдром ) и в гене RAPSN ( миастенический синдром ) . Сын умер в возрасте 7 месяцев . Мы с мужем являемся носителями этих мутаций . Риск рождения больного ребёнка или носителя 75% / против 25 % здорового . Генетиками рекомендовано ЭКО с ПГД либо ЭКО с ДЯ. Посоветовалась с вашим генетиком Анной Александровной , выбрали ЭКО с ДЯ . Подскажите , какие документы , анализы подготовить на первую консультацию к вам. Благодарю за ответ .
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог высшей категории, репродуктолог, кандидат медицинских наук, ведущий специалистЗдравствуйте, Анна! Для первой консультации нужны анализы действительные по нашей инструкции (см на сайте) 1 год и 6 месяцев.1 декабря 2017 - Добрый день. Готовлюсь к вступлению в протокол, получила биохимической анализ крови, повышен билирубин общий-33 и билирубин прямой - 9.6. Возьмут ли меня в протокол, влияет ли эти показатели на успешность и с чем это может быть связано? (раньше анализы были в норме)
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Лилия. Эти вопросы следует задать терапевту.12 марта 2020
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».