Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия.

Юлия.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста надо ли мне делать амниоцентез или неинвазивную диагностику? Мне 39 лет. Беременность 12 недель было сделано хорошее УЗИ и плохой скрининг по биохимии крови, высокий риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:182, риск возрастной 1:131. КТР 47 мм, ХЧГ -68,7 - 1,59 МОМ, РАРР-А 2191,7 - 0,98 МОМ. Это я так понимаю все границы в пределах нормы, только по возрасту риск?
9 июня 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Комбинированный генетический скрининг первого триместра (УЗИ и биохимия) выполняется с целью выявления среди беременных группы повышенного риска по хромосомной патологии. Увеличение риска болезни Дауна по данным скрининга является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез). То есть показания для инвазивной диагностики у вас есть. Окончетельное решение о проведении этой диагностики пациентка принимает сама, после очной консультации врача-генетика, который должен разъяснить показания для проведения процедуры в ее случае, а также все имеющиеся риски.
9 июня 2014
Другие ответы клиники
  • Мария
    Здравствуйте, Елена Леонидовна! Я записалась к Вам на приём в четверг и подготовила узи МТ, анализы на гомоцистеин и развёрнутую коагулограмму. Узи молочных желез делала весной. Контроль гл. гемоглобина делаю раз в три месяца. Надо ли сдать ещё какие-то анализы? Д-димер? По результатам коагулограммы повышен рфмк ( на всякий случай прикреплю фото бланка). Я сейчас принимаю хлое. Стоит ли из-за превышения прекращать приём в середине цикла? Или подобное повышение ещё не смертельно? Спасибо, с уважением, Воеводина Мария
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Мария. Вы последний раз были у меня 13.09. 2016г. Вот какие были мои рекомендации: Стол 9А 2. Глюкофаж Лонг 1,5г - продлить до 1 года 3. На отмене лечения - ан. крови на гликированный гемоглобин, контроль гликемии 4. Переход на Белару с 1 дня цикла - 21 день прием, 7 дней перерыв и т.д. Приходите на прием, обсудим, чем Вы сейчас лечитесь и почему
    29 января 2018
  • виктория
    Здравствуйте, мне вас посоветовала Петрова Татьяна Николаевна от Ж/к № 20. У меня мужу 37 лет, у него начались проблемы с потенцией довольно давно (вяло стоит, и часто падает во время полового акта). Давно он ходил к врачу в какую клинику не знаю, но его лечили там какими-то горошинами и непонятными бадами , он отдал много денег, а лечение это не помогло. Потом ходил к урологу который назначил ему Карнитон, Спеман, Витапрост. Это помогло на короткое время. Сдавали Тестостерон - показала Нижняя граница нормы. Ходил на узи предстательной железы все нормально. Муж у меня уже отчаялся, и не верит врачам,везде где ходил, только ношение денег и никакого результата, говорит эти проблемы с потенцией уже не исправить, и это возраст...... У меня к вам такой вопрос: "могли бы вы помочь в нашей ситуации? будут ли реальные результаты? и сколько приблизительно нужно средств ?" P.S. очень не хотелось бы опять проходить все по кругу, что мы уже не раз проходили в поиске проблемы...
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте! Вашему мужу нужно сделать анализ крови на сахар, липидограмму и общий тестостерон и прийти на консультацию, можно и вместе с Вами
    8 апреля 2017
  • Зиновья
    Добрый вечер. Подскажите какие анализы сдать при привычном невынашивании? В анамнезе 3 замершие беременности на одном и том же сроке 9 нед 2дн.,при этом есть двое детей рожденных в срок,здоровые. Спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Зиновья, здравствуйте! Обоим супругам - кариотипирование, с результатами обратиться на очный прием к генетику (на консультации будет составлен план дальнейшего необходимого обследования). Женщине - анализ полиморфизмов в генах FII и FV (факторы свертывания)+ консультация гематолога, эндокринолога. Начать нужно с этого.
    25 февраля 2020