Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия.

Юлия.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста надо ли мне делать амниоцентез или неинвазивную диагностику? Мне 39 лет. Беременность 12 недель было сделано хорошее УЗИ и плохой скрининг по биохимии крови, высокий риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:182, риск возрастной 1:131. КТР 47 мм, ХЧГ -68,7 - 1,59 МОМ, РАРР-А 2191,7 - 0,98 МОМ. Это я так понимаю все границы в пределах нормы, только по возрасту риск?
9 июня 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Комбинированный генетический скрининг первого триместра (УЗИ и биохимия) выполняется с целью выявления среди беременных группы повышенного риска по хромосомной патологии. Увеличение риска болезни Дауна по данным скрининга является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез). То есть показания для инвазивной диагностики у вас есть. Окончетельное решение о проведении этой диагностики пациентка принимает сама, после очной консультации врача-генетика, который должен разъяснить показания для проведения процедуры в ее случае, а также все имеющиеся риски.
9 июня 2014
Другие ответы клиники
  • Оксана
    Здравствуйте, Елена Николаевна Мы с мужем живем в Лондоне, проходили обследование в России после 2х выкидышей. В том числе сдала на тромбофилию. Результат во вложении. Какие потенциальные риски есть? И можно ли с этим набором выносить здорового ребенка? Можно ли провести платную консультацию удаленно? Благодарю вас
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Оксана. У Вас нет повода для беспокойства. За наследственную тромбофилию отвечают только два гена: FII (ген протромбина) и FV (Лейденская мутация). У Вас эти гены совершенно нормальные, без отклонений. Выявленные полиморфизмы по другим генам, ассоциированным с нарушениями в системе гемостаза не являются причиной акушерской патологии. Учитывая Ваш акушерский анамнез, проводилось ли обследование для исключения антифосфолипидного синдрома, гипергомоцистеинемии, дефицита железа, дефицита естественных антикоагулянтов?
    22 февраля 2019
  • Алена
    Добрый день ! Проблема следующая. Менструация началась на 8 дней раньше положенного. Проходили обильно , сгустками и прочее. Через пару дней после того как менструация закончилась , второй день идут кровянистые выделения , сопровождаются болями внизу живота и вроде не большой запах имеется. В больницу пока нет возможности сходить. Подскажите тут пожалуйста . Может у кого подобная ситуация была.
    МЦРМ
    Если уверены, что беременности нет, начните принимать поливитамины типа супрадин. Надо сдать мазок и анализ на гарднереллу
    9 февраля 2020
  • Марина
    В анализе крови процентное содержание эритроцитов меньше 60 равно 6.1(MicroR),а процентносодержание эритроцитов больше 120 равно 4.2(MacroR). Подскожите что это значит.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Марина. Пришлите анализ крови.
    7 мая 2019