Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия.

Юлия.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста надо ли мне делать амниоцентез или неинвазивную диагностику? Мне 39 лет. Беременность 12 недель было сделано хорошее УЗИ и плохой скрининг по биохимии крови, высокий риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:182, риск возрастной 1:131. КТР 47 мм, ХЧГ -68,7 - 1,59 МОМ, РАРР-А 2191,7 - 0,98 МОМ. Это я так понимаю все границы в пределах нормы, только по возрасту риск?
9 июня 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Комбинированный генетический скрининг первого триместра (УЗИ и биохимия) выполняется с целью выявления среди беременных группы повышенного риска по хромосомной патологии. Увеличение риска болезни Дауна по данным скрининга является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез). То есть показания для инвазивной диагностики у вас есть. Окончетельное решение о проведении этой диагностики пациентка принимает сама, после очной консультации врача-генетика, который должен разъяснить показания для проведения процедуры в ее случае, а также все имеющиеся риски.
9 июня 2014
Другие ответы клиники
  • Елена
    Здравствуйте, Андрей Адольфович. Пациентка центра, 3 неудачных попытки ЭКО, последняя в феврале прошлого года. По результатам последнего УЗИ неоднородный эндометрий, не исключают полип эндометрия. . Может ли это быть последствием ЭКО? Ранее такого не наблюдалось. Спасибо.
    МЦРМ
    Маловероятно. Проведение программы ЭКО не приводит к гиперпластичесаким процессам. Полип эндометрия может появиться в любом цикле, как проявление определенной формы гормональной недостаточности яичников.
    25 апреля 2015
  • Зайнаб Абдулгапаровна
    Здравствуйте Валентина Михайловна, я с г.Махачкалы, беспокою вас по поводу ЭКО. Постоянно наблюдалась у гинеколога в течении 2-х лет, 24.10.17г была комиссия о получения квоты на ЭКО по ОМС...мне они ответили что нужно ждать в течении 2-х недель. Возможно ли приглашение с вашей клиники получить к 5.11.17 , так как это первый день цикла и в декабре мне ответили что уже не приглашают на ЭКО. Верно ли это все ? Можно ли это ускорить недожидаясь 2-х недель. Помоги мне пожалуйста в решении моего вопроса. Заранее вам спасибо!
    МЦРМ
    Зайнаб, здравствуйте! Обычно Министерство Здравоохранения присылает нам выписки, но Вы можете прислать Вашу выписку самостоятельно на электронную почту denisova@mcrm.ru Возможно так будет немного быстрее.
    25 октября 2017
  • Юлия
    Здравствуйте, мой кариотип 46XX, inv(9) (p11q13). У мужа – 46ХY. В анамнезе 2 беременности, 1- - прерывание по мед. оказаниям(пороки развития мозга у плода, кариотип 46XX), вторая - ЗБ (кариотипа нет). Какова вероятность родить здорового ребянка самостоятельно? Или только ЭКО с ПГД? в анамнезе есть наследственная тромбофилия
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Ваш кариотип является вариантом нормального полиморфизма. По предоставленной Вами информации показаний для ЭКО с ПГТ нет. Стоит очно проконсультироваться с генетиком и после планировать самостоятельную беременность.
    19 марта 2019