Меня зовут Анастасия, 25 лет, рост 170,вес 93,вторая беременность (первая мед. аборт по желанию в 2014 году) сейчас 25 недель по УЗИ и 24 недели по месячным. Первый скрининг был в 12 и 1 по месячным и 13 недель по УЗИ. Но так получилось, что сами результаты я увидела только сейчас. Ранее врач ЖК озвучил мне, что у меня высокий риск преэклампсии и назначил прием аспирина 150 мг, но вчера получив обменную карту я увидела результаты 1 скрининга лично в которых указано: базовый риск развития Трисомии 21 - 1:948, индивидуальный - 1:134. Преэклампсия до 34 нед 1:398; до 37 нед. 1:94, задержка роста плода до 37 нед 1:175. УЗИ: ЧСС 153; КТР 68,4; БПР 22,6; Внутричерепное пространство определяется; Носовая кость определяется; трикуспидальный клапан норма. Ниже в заключении написано: порок и аномалий - НЕ ВЫЯВЛЕНО; Риск хромосомных аномалий - НИЗКИЙ; Риск развития преэклампсии - ВЫСОКИЙ. Биохимия материнской сыворотки на тот момент была такая: ХГЧ - 2,262 МоМ; ПАПП-А - 0,339 МоМ; Маточные артерии ПИ 0,838 МоМ, Среднее А/Д - 1,054 МоМ. Сейчас меня очень пугает, что у меня такой высокий риск трисомии 21, но врач абсолютно ничего об этом не сказал. Потому как, если бы по результатам других обследований данный риск подтвердился мы бы рассмотрели вопрос о прерывании беременности. На втором скрининге было только УЗИ. Подскажите, пожалуйста, как в настоящее время я могу найти покой в данной вопросе? Имеет смысл очная консультация с генетиком? Насколько критична моя ситуация согласно заключениям скрининга? Заранее благодарю.

Здравствуйте, Игорь Алексеевич. Я пациентка Кирсанова А.А. Карта 18246. Готовимся к ВРТ в ноябре. Андрей Адольфович в отпуске, поэтому вынуждена обращаться к Вам. Подскажите, пожалуйста, можно ли считать результаты морфологии по Крюгеру хорошими?: Нормальные формы-16%, Пограничные формы-7%, Аномалии акросомы-48%, Аномалии нуклеосомы-2%, Аномалии шейки-9%, Аномалии хвоста-15%, Незрелые формы-0%, Другие аномалии-3%. Насколько это в пределах нормы?. Спермограмма и анализ сперматозоидов в пределах норм ВОЗ 1999 и 2010 (анализ эякулята сделан в МЦРМ). Заранее благодарю.

Здравствуйте! Моей дочери 2,4 . Родилась в срок, 3500 кг, 52 см., с внутриутробной пневмонией, отставала в развитии - поздно пошла (в 1г.и 4 мес.), сейчас походка шаткая, говорит отдельные слова, горшком не пользуется, ребенок контактный, аутичных черт нет, с 8-ми месяцев наблюдаемся у гематолога, диагноз из выписки - "анемия неясного генеза", под вопросом Даймонда-Блекфена. Часто болеет ОРВИ. Рост и вес нормальный.Последние полгода гемоглобин - 94, гематологи лечения не назначают, только рекомендуют делать ОАК раз в месяц. Семейный анамнез - мама (я) в 18 лет лечилась от апластической анемии, полная ремиссия 12 лет, у двоюродного брата - тромбоцитопения, на учете у гематолога. Внешне дочка похожа на моего старшего сына(здоров), врачи обращают внимание на гипертелоризм, плоскую переносицу, гипертрихоз, также у дочки варусная деформация стоп, лордоз, рахит (хотя витамин Д принимаем почти с рождения). Лечимся у невролога, диагноз - ПЭП, при этом КТ головы в норме. Генетик назначила сдать анализ на кариотип, результат - нормальный женский кариотип, по поводу ЗПРР считает, что стоит подождать до трех лет для более ясной картины. Какие синдромы могут давать такое сочетание проблем с кровью (понижены только эритроциты и гемоглобин) и ЗПРР?Стоит ли еще сдавать какие-либо анализы в плане генетики? Что именно будет яснее в три года относительно диагноза?